Como Gene de Denisovan hominin apareceu em tibetanos modernos?

Sobre vida em condições de hipoxia, especialmente gene de EPAS1 e vias de acordo humano.

2 de julho a questão online da Natureza publicou um artigo no qual se informou que na genoma dos povos indígenas dos genes de Himalaia se encontraram, herdou-os das espécies extintas do hominídeo - Denisovan.

O homem em comparação com outras espécies tem uma ampla variação do acordo no mundo. Russell, não só na largura, mas também para cima - nas montanhas de pessoas de Tibete vive em uma altitude de mais de 4,000 metros. A vida na altura extrema forneceu características genéticas dos tibetanos. Achamos vários genes opções específicas que permitem a transferência da hipoxia na alta altitude, onde o oxigênio é 40% menos do que ao nível do mar. Estes tibetanos genéticos diferenciam-se dos habitantes das planícies.

Um destes genes, EPAS1, regula a formação de erythrocytes em condições hypoxic e também executa funções importantes no desenvolvimento de coração embrionário. Uma variante do gene, que se encontra entre os tibetanos, estenderam-se pela seleção natural em um relativamente pouco tempo na escala da evolução supõe-se ser depois do acordo da região montanhosa da Escócia. O texto para discussão mostra que a versão tibetana do gene não se encontra em nenhuma da população estudada até agora (com a exceção dos chineses, onde ocorre, mas é extremamente raro). Contudo, esta variante descobriu-se na genoma de Denisovan - homem antigo, cujo permanece encontraram-se em uma caverna em Altai. Os autores do estudo acreditam que isto é o resultado de acasalar os antepassados de tibetanos e Denisovans, "os desenvolvimentos genéticos" que é útil movendo-se para a região montanhosa da Escócia.

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Os relatórios da semelhança de algumas regiões da genoma de seres humanos modernos com genes de Denisovan apareceram antes, por exemplo, os genes do sistema imune. Contudo, um estudo tão detalhado e convincente do gene EPAS1 não se executou anteriormente. O artigo discute outras causas possíveis das semelhanças de genes, além do influxo de genes de Denisovan, mas os autores acreditam que são muito menos prováveis.

Perguntas frequentes: análise genética

7 fatos sobre as áreas diferentes de genodiagnostics moderno.

Diagnóstica molecular - isto é um campo muito largo, que também pode dividir-se em várias partes. Uma parte - uma análise de genoma humana, que pode fazer-se uma vez em uma vida, e nos dirá da predisposição humana para várias doenças, revelará a paternidade, maternidade, aprenderá a sua étnica (onde veio de, a que grupo de população fazem pensa), pode entender se é um carregador de uma doença genética, e como reage a certas medicações. Isto é informação muito útil.

Pode fazer a dinâmica da diagnóstica genética em: procure qualquer modificação no corpo devido à análise de livremente fazer circular ácidos nucleicos ou de biópsias de tecido. Selecione o ADN (ou sangue ou células) e ver o que está enganado. Assim, é possível diagnosticar a doença ou selecionar qualquer estratégia de tratamento para uma determinada doença em um determinado perfil células genéticas ou grupos de células.

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Também é possível investigar várias doenças causadas por infecções virais, infecções bacterianas, etc. Estas são três áreas principais da diagnóstica genética, que se usam hoje.

• 1.

Esta área pulou para a frente durante cinco anos passados. Muitas rupturas das linhas inimigas na diagnóstica genética, naturalmente, fizeram-se na decifração da genoma humana, que se concluiu no começo deste século. Estes dados usaram-se para um grande número de testes diferentes e estratégias genéticas. O preço de sequencing a primeira genoma humana foi mais de US$ 3 trilhões. Hoje somos capazes à sequência a genoma humana em 5000. E este preço tende rapidamente a 1 mil dólares. Hipoteticamente, é a genoma humana sekvenirvoat possível e por alguns dólares. Dependendo de quando vêm para o mercado sequencing a tecnologia.

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• 2.

Uma das áreas da diagnóstica genética, que o nosso laboratório estuda no momento da Pesquisa federal e o Centro Clínico de Hematologia Pediátrica, Oncologia e Imunologia, - um primeiro diagnóstico pré-natal não-invasivo. Esta estratégia de análise e detecção de doenças genéticas diferentes do feto durante a gravidez da mãe. Já na 10a semana da gravidez pode tomar-se do sangue da mãe, ADN fetal isolado prosekvenirvoat decompõe-se para um número de leituras no cromossomo ploidy e vê é o número de cromossomos no feto. É possível identificar doenças tal como Abaixo síndrome (três cromossomo 21-x), síndrome de Edwards e síndrome do suor (isto é 13os e 18os cromossomos). Tais testes já se lançaram nos EU por quatro companhias e usam-se ativamente. Hipoteticamente, é possível identificar um grande número de doenças genéticas, que no momento atual há mais do que 1500, e neste caso é necessário para a sequência a genoma de quase todos.

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• 3.

A história do primeiro diagnóstico pré-natal não-invasivo fazendo circular livremente nucleated ácidos começou em 1997, quando o professor Dennis Lo de Hong Kong alocou o ADN fetal e ARN fetal do sangue periférico da mãe, e publicou os resultados. Patenteou métodos, usando os ácidos nucleicos fetais livremente correntes para o diagnóstico pré-natal. Com base na sua pesquisa, vários grupos de pesquisa começaram a desenvolver métodos diagnósticos. Até o final de 2011, apareceu no mercado os primeiros testes para identificar a síndrome de Down, Patau e Edwards no sangue periférico da mãe. Isto é, abrindo-se ao uso de massa na clínica tomou aproximadamente 15 anos. Agora estas fugas cada vez mais muitas vezes ocorrem. Hoje, a diagnóstica genética muitas vezes usa-se para a detecção de vários cancros. No sangue periférico, podemos identificar um grande número de tipos do cancro. Quanto ao quadro do genético e epigenetic em. Não podemos somente sequencing o ADN, podemos olhar para vários outros mecanismos da regulação.

• 4.

É um grande auxílio no desenvolvimento da proteção genética dada por tais companhias como «23andMe», «o Caminho Genomics» e «Decifra». Estas são companhias que começaram a oferecer a proteção genética para pessoas comuns, diretamente ou por doutores. Nestas companhias, pode enviar uma amostra da saliva, isolam o ADN e falam sobre a étnica, mostram à transportadora de várias doenças e predisposição para doenças e metabolismo de várias drogas. E muitas companhias planejam mover-se do microchip para concluir genomic sequencing. Esta indústria é relativamente nova, mas agora vai por aos trancos e barrancos. Já hoje pode bastante barato, menos de US$ 300, uma informação relativamente útil sobre a sua própria genoma. Na Rússia, também, tais estudos se conduzem e estas companhias também existem. Este "Genanalitika", "Gene de saúde de Família" e outros. Também «Caminho Genomics» e «23andMe» a companhia também planeja dirigir testes aqui.

• 5.

Muitos países asiáticos, como a China, investiram enormes montantes do dinheiro nos centros de sequencing e centros da diagnóstica genética e genoanalitics. A companhia chinesa, Beijing Genomics Institute (BGI) atualmente fornece aproximadamente 20% do mundo sequencing. Constantemente trazem métodos analíticos alguma vez novos. A Malásia investiu o enorme dinheiro em bioinformatics. O Centro de pesquisa Genomic malásio coopera agora com a nossa Pesquisa e o Centro Clínico de Hematologia Pediátrica, Oncologia e Imunologia na criação de centro de diagnóstica genético.

• 6.

A diagnóstica molecular muito usa-se largamente agora para a análise de doenças contagiosas e vária patologia. Entra na companhia, dá o sangue, alocou um ADN total é PCR ou pode ser, por exemplo, em algum laboratório para fazer microlascar o seu ADN e ver o biomarkers diferente da doença. Os grupos de pesquisa-chave que tratam com isto na Rússia são Govorun Vadim Markovich (O instituto da Medicina Physico-química) e o acadêmico Skryabin. E pouco a pouco, estas tecnologias a um nível comercial.

• 7.

Um dos pescoços de garrafa na diagnóstica genética é bioinformatics. Para a análise da genoma completa, ou até a análise de um grande número de dados de microtabela necessita poder computacional enorme, algoritmos de análise de dados, bem como um grande número de especialistas bioinformatics. E isto é um problema. Agora a análise de bioinformatic da genoma pode tomar mais longo do que sequencing. Também, os processos biológicos se causam por uma interação complexa de fatores genéticos e epigenetic (epi - significa "acima" dos processos genéticos), como ADN methylation, uma modificação conformacional, microARN e muitos outros. Estes processos são muito complexos e só podem estudar-se usando bioinformatics. Na Rússia, deve investir definitivamente em bioinformatics. Como é a área não regulada onde não há problemas com os reagentes, muitos algoritmos podem dirigir-se em um computador de mesa e analisar os dados obtidos fora. GeneGo e Ariadne Genomics - bioinformatics Só noturno dos projetos mais bem sucedidos, que se venderam a organizações Ocidentais de milhões de dólares tinha raízes russas. No campo de bioinformatics pode competir efetivamente e a colaboração de grandes instituições Ocidentais.

Perguntas frequentes: mutações perigosas em populações humanas

6 fatos Incorretos durante a réplica e o reparo de ADN, doenças genéticas e mutações ligeiramente perigosas. As mutações ocorrem em todos os organismos. Há um teorema: se o corpo tentado para fazer as mutações não tivesse (isto é, aumento ilimitado na exatidão de réplica e reparo de ADN), o "preço" destes processos tenderia à infinidade, porque nada pode fazer-se sem nenhum erro. Abaixo do preço refere-se ao tempo que estes processos se manteriam, e a energia que se expenderia para eles. Por isso, qualquer erro nas células com textos genéticos inevitavelmente surgem.

• 1. Causas de mutações

As mutações ocorrem muito raramente e principalmente por duas razões. Primeiramente, devido a erros em réplica de ADN. Em segundo lugar, devido a erros no reparo. O ADN é todo o tempo necessidade de dobrar-se como uma célula se divide cada célula de filha deve receber todo o ADN. E esta duplicação pode fazer-se exatamente.

Às vezes, os intervalos de ADN, porque é bastante uma coisa frágil. O comprimento do ADN inteiro em cada célula humana - metro. É bastante compacto empacotado. Desde o ADN - a molécula é a espessura muito pequena, constantemente sai sem ganhar nem perder com o calor. E tem de consertar-se. E se deve fixar inexato, há uma mutação. Quando a probabilidade da réplica de ADN, o novo caráter "se fixará" mal, é somente 10-10 - é uma possibilidade em dez trilhões.

Este processo ocorre em duas etapas: o ADN 'lança' a primeira carta, e logo imediatamente tenta rasgar-se. Consequentemente, se a carta se fixou corretamente, então mais provavelmente, vai se arrancar (os assim chamados 3'> 5' exonuclease atividade). Então vem a terceira etapa da atividade - a terceira "linha da defesa". Se a carta se fixar corretamente ou se separar, há ADN no qual duas praias contêm cartas não-complementares um a outro. Então lá começam a arrastar-se enzimas que reconhecem tais inconsistências e lançamento incorreto nova carta, substituindo-o.

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• 2. Mutações perigosas e inofensivas

Apesar de que no processo do ADN a réplica é uma luta persistente pela exatidão, alguns erros são inevitáveis. Neste sentido, o homem é não diferente de animais. Em seres humanos, a tarifa de mutação é aproximadamente igual a 10-8 por nucleotide por geração. Desde que o comprimento da genoma humana em três trilhões de nucleotides e cada um de nós têm dois genótipos, então 10-8 com uma carta por geração - isto é aproximadamente 60 novas mutações de cada recém-nascido. Naturalmente, estas 60 novas mutações em uma grande proporção de neutral. A genoma humana enche-se de vário "lixo", e se em alguma esquina distante da carta A se substituir pela carta B, o homem disto, nada vai. Contudo, aproximadamente 10% do nosso ADN importante. E se a mutação afeta algo importante, será provavelmente perigosa, porque quando modifica algo que trabalha, é pioramento. Mas agora mesmo pode usarPicamilon, Demadex e Adrafinil.

• 3. A história do estudo de mutações deletérias

A primeira observação da mutação no homem apareceu quase imediatamente depois do redescobrimento de leis de Mendel. Em 1909, o médico inglês Archibald Garrod publicou um papel sobre as doenças genéticas do metabolismo chamado "o erro inato do metabolismo". Especialmente, estudou a doença conhecida como homogentisuria - uma violação do metabolismo de tyrosine, no qual a urina está presente alcapton. Garrod notou que os pacientes normalmente são os descendentes dos matrimônios entre parentes. Isto é devido a que homogentisuria - doença recessiva. Isto é, para ela doente, é necessário adquirir o mutante alleles e de sua mãe, e do Papa, que é muito mais provável se a mãe e pai - família. Isto foi o primeiro estudo com antecedência de mutações deletérias em seres humanos.

E em 1912, o médico alemão Wilhelm Weinberg observou que as doenças hereditárias são mais comuns na criança última na família. E concluído que a maior parte de mutações se passam a crianças de mais velhos pais. Em 1935, o grande genetista John Haldane fez bastante uma descoberta alarmante. Estudou a doença "hemofilia", que se compromete com o soalho. Isto é, um gene cujo fracasso pode levar à hemofilia, senta-se no X cromossomo. À doença originada na menina, precisa a ambos do seu X cromossomo que transporta o allele quebrado, que é muito raro. E o rapaz é só um X cromossomo. Por isso, a aparência da doença, só um alleles quebrado. Por isso, a hemofilia aparece quase exclusivamente em machos. Haldane disse que se o rapaz for doente com a hemofilia, muitas vezes são seus irmãos demasiado mal. E fez esta conclusão. Suponha que o rapaz - hemophiliac, porque sua mãe veio a mutação. Então seria uma mutação única: surgiria só um paciente esporádico. E normalmente ocorrem em famílias. Isto é, se o rapaz - hemophiliac, seu irmão, com uma probabilidade de quase 50% também hemophiliac. Isto significa que a falta não é minha mãe. Uma falta aquele papai de mamãe. Minha mãe já é um carregador heterozygous. Isto é, a mutação surgiu não de minha mãe, veio antes. Este Haldane concluiu que os homens destinaram às mutações recentemente surgidas mais muitas vezes do que mulheres. Isto significa que as mutações de células germinais masculinas ocorrem mais frequentemente do que mulheres em células reprodutivas.

Agora não parece surpreendente. Sabemos que a menina do zygote a zygote passa aproximadamente trinta divisões celulares. De embrionário caminho a menina quando ainda foi um embrião, todos os ovos já se formou. E os homens produzem a vida de esperma. E assim do zygote a zygote na linha masculina passa não trinta divisões. Se um homem se multiplica durante 18 anos, aproximadamente 150 divisões, e se durante 60 anos, até 500 divisões. E porque a fonte principal da mutação - um erro de réplica de ADN, vemos uma diferença dramática nas tarifas de mutações entre homens e mulheres.

• 4. Mutações inofensivas

Aproximadamente 2% de recém-nascidos são alguma patologia Mendeliana simples clara. Consequentemente, 98% de crianças são sãos - no sentido que as doenças Mendelianas não têm. Antes da partida dos anos 30 acreditou-se que uma mutação - é algo raro. Contudo, o primeiro quem mostrou que não é, foi Timofeev Resovskii. Em 1935 abriu mutações slabovrednye - mutações que não matam e não causam nenhum phenotype óbvio incoagulability como sangue, mas aptidão somente um pouco mais baixa. Mostrou que as mutações que quantitativamente só estragam a mosca Drosophila, mais do que aqueles que podem fixar-se, e dizem que o seu meio - mutante.

Depois de 35 anos o Terumi Mukai japonês começou a estudar as mutações mal definidas em um montante muito grande do material. Resultou que estas mutações mais do que óbvias, não duas vezes, e cem. Resultou que a maioria de mutações - é algo que não encontramos métodos simples. E logo veio os métodos modernos (a nova geração) sequencing, que leva em conta alguns miles dólares totalmente decifram o genótipo humano. Se chamarmos a genoma humana norma de população estatística, considera-se que o genótipo de cada pessoa transporta aproximadamente dez mil variações da genoma que causam a substituição de ácidos amino na proteína.

• 5. Métodos de pesquisa de mutação

Há técnicas que nos permitem dizer substituir o ácido amino na proteína, é perigoso ou inofensivo. A base destes métodos também é evolutiva. Comparamos qualquer proteína humana, com a mesma proteína de vários mamíferos. Deixado normalmente uma pessoa em certo lugar é o ácido amino glycine, mas alguns outros mamíferos lá é alanine. Então, possivelmente, o homem alanine neste ponto, também, não é perigoso. Cheio da confiança não pode estar aqui, mas provavelmente é. E se glycine em algum momento a proteína for em total (em seres humanos, cães, cavalos, ratos), então substitua-o com alanine em seres humanos será provavelmente perigoso, porque ninguém faz.

Estas e outras considerações permitem-nos estimar que proporção de mutações em seres humanos é perigosa. Aqui é útil distinguir-se entre novas mutações que surgiram agora, e mutações que surgiram antes, e agora também apresentam na forma de alleles raro. Das dezenas de milhares de diferenças genéticas da norma aproximadamente mil perigoso.

• 6. As consequências da acumulação de mutações

Deste modo, cada pessoa apresentam no genótipo de 900-1100 substituição amino mutações ligeiramente deletérias ácidas. O número de mutações aumenta-se até uma por geração devido ao processo de mutação espontâneo. Agora o homem não é quase nenhum efeito da seleção natural contra mutações fracamente deletérias - só atua contra perturbações muito fortes. Se uma pessoa, por exemplo, a pressão de sangue aumentou em um por cento, comerá a extra pílula e estará feliz de cumprir 70 anos. Ninguém sabe o que acontecerá à população humana por causa da acumulação de mutações ligeiramente deletérias. É claro que nada bom. Mas como rapidamente os efeitos desta acumulação ficarão visíveis, ninguém sabe.

6 mitos sobre genes

As relações íntimas de porco e ser humano, os genes incorporaram-se na étnica e outros erros comuns sobre genes.

Desiludimos mitos científicos e lutas com erros comuns. Pedimos que os nossos peritos comentassem as noções estabelecidas sobre o papel de genes no corpo humano e os mecanismos da hereditariedade.

• 1. Geneticamente o porco é o animal muito próximo ao Ser humano

Não é verdade.

Esta pergunta é muito fácil verificar: somente tome-o sequência as genomas de seres humanos e outros mamíferos, e ver mais como quem são. Não é de admirar lá não acontece. O homem é o mais semelhante a chimpanzés, em - a gorila e outros primazes, roedores então. Os porcos estão lá e não em volta.

Se olharmos para este caso, o resultado é engraçado, porque os parentes muito próximos do porco vão hippos e baleias. Este êxito da biologia evolutiva molecular, porque as baleias se modificaram para que morfologicamente entendam de quem eles gostam, foi bastante difícil.

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Uma fonte possível do mito pode ser que há um porco de alguma proteína que faz o tecido sistema imune humano reconhecível. Autoridades de porco realmente o melhor caminho entre mamíferos adaptou-se para transplantá-los ao homem, especialmente se é o porco geneticamente modificado, que além disso suprimiu alguns genes. Os chimpanzés são mais convenientes, mas ninguém não torturará chimpanzés, para salvar o homem.

Em todo o caso, "geneticamente" - não realmente o termo direito. Pode dizer, por exemplo, que primos genéticos mais perto um a outro do que o terceiro primo. Quando combina com os animais que não se interreproduzem um com outro, então não há genética. A genética - a ciência que diz o que acontece no progênie cruzando dois indivíduos. O termo correto é "phylo-geneticamente", que é algo que reflete a origem. E do ponto de vista da origem comum do porco é mais fechado para cães do que a seres humanos.

• 2. Os genes determinam traços individuais de todo o ser humano

O que importa é como estes genes trabalham, e muitos fatores podem influir neste trabalho. Por exemplo, diferenças individuais em sequências de ADN, os assim chamados polimorfismos nucleotide únicos ou SNP. Aproximadamente 120 destes SNP distinguem cada um de nós por pais, irmãos e irmãs. Também há um grande número de modificações da genoma, que se chamam epigenetic, isto é sobregenéticas que não afetam a sequência de ADN, mas afetarão o trabalho de genes. Além disso, cada um não pode negar uma influência bastante grande do ambiente segundo a expressão de certos genes. O exemplo mais óbvio - gêmeos idênticos, a genoma dos quais está como um perto de outro, mas podemos ver diferenças claras, tanto fisiológicas como comportamentais. É bastante bem ilustra o efeito da genoma, epigenetics e fatores ambientais externos.

Pode tentar estimar a contribuição de genética e fatores ambientais na expressão de um determinado traço. Se estivermos falando sobre algumas mutações causam a doença, que levam a síndromes genéticas muito sérias como a síndrome de Down, então há contribuição de genes largos. Para um "pequeno" dano associado com Parkinson, Alzheimer, os vários tipos do cancro, há uma avaliação de com que frequência em pessoas com certa mutação aparece a síndrome apropriada, e podem variar de vários por cento a dezenas de por cento. Se estivermos falando sobre traços complexos, que incluem o trabalho de muitos genes ao mesmo tempo, como características no comportamento, então é, por exemplo, afete níveis hormonais, que podem estabelecer-se geneticamente, mas também desempenham um ambiente social de papel importante. Por isso, a percentagem não é muito clara e muito depende do determinado traço.

Este mito é verdade em parte: todo o mundo sabe que somos diferentes um de outro por uma sequência de ADN, há muitos artigos científicos e populares da relação certos polimorfismos (mutações) à cor dos olhos, cachos e a capacidade de correr rápido. Mas não todos refletem na contribuição que fatores sobregenéticos e o ambiente na expressão de um traço, além desta contribuição é difícil de avaliar. Ao que parece, isto é - a causa de tal mito.

• 3. A análise da genoma pode revelar a étnica

Não é verdade.

Pertencer a um determinado grupo étnico determina-se pela cultura em vez de por genes. Influências de família, a que grupo étnico (ou grupos, se os pais são da étnica diferente) identificar com pessoas. Mas esta influência não se determina por genes e criação, tradições de uma sociedade na qual uma pessoa cresceu, a língua na qual diz, e muitas outras características da cultura.

Naturalmente, todo o mundo vem de pais, não só língua e educação, mas também os genes. Isto que genes parentais irão à criança, determina-se no momento da confluência de esperma e ovo. Formou-se durante este tempo uma genoma individual - o jogo inteiro da informação genética, que na interação com o ambiente determina o desenvolvimento adicional do organismo.

Os processos da isolação de certos grupos, migrações alternas e mistura de povos, deixam "pegadas" genéticas. Se o número de matrimônios dentro do grupo excede o influxo de genes do exterior, em tal grupo para acumular variantes genéticas, o espectro e frequência da ocorrência da distinção dele dos seus vizinhos.

Tais diferenças revelam-se no estudo de populações que vivem em regiões diferentes do mundo e com a étnica diferente. Por isso, a análise de genoma pode mostrar que grupo inclui parentes e antepassados de uma pessoa - no caso de que estes são parentes mais ou menos distantes já se estudaram e genética de população no estudo se afirmaram a sua étnica. Mas esta análise não indica a nacionalidade ou a étnica do proprietário da genoma analisada - que a étnica pode ser o mesmo como aquela da sua família (especialmente se forem parentes próximos), mas pode ser completamente diferente.

A nacionalidade (ou étnica) não se cose aos genes, este fenômeno não é o biológico e cultural. Os tempos quando se acreditou que a étnica tem uma natureza biológica, vão-se. A étnica, bem como a língua não é uma característica inata - o seu lucro (ou lucro) na comunicação com outras pessoas. O mito que "o sangue" ou os genes determinam a nacionalidade (ou algum outro formado abaixo da influência de sinais culturais), é muito perigoso. Somente não se usa para a manipulação da opinião pública, os efeitos de que variado de profundidades diferentes da discriminação ao genocídio.

• 4. Todas as mutações são perigosas

Não é verdade.

Muitas mutações são realmente perigosas, mas não todos. Especialmente, o nosso ancestral comum com chimpanzés ocorreu algumas mutações que levaram ao fato que viemos, pessoas. Considere se esta mutação útil - pergunta.

As mutações ao próprio organismo podem ser úteis, perigosas ou neutrais. A maioria das mutações - neutral. Então estrague-se, e muito, a parte muito pequena pode considerar-se útil. Especialmente, a diferença entre pessoas na população humana no planeta, naturalmente, determinado por uma combinação de algumas variantes genéticas normais, que se dizem agora ser normais, mas apareceram no momento como mutações. Então estas mutações fixaram-se, e alguns deles são úteis.

O dano de alguns genes pode ter efeitos positivos inesperados. Por exemplo, uma pessoa fica resistente a certos agentes patogênicos, como vírus da imunodeficiência humana. Um exemplo clássico - é a anemia de célula de foice quando a hemoglobina formou a forma irregular. Contudo, a presença desta mutação previne a infecção de malária, e por isso se entrincheira na África. As pessoas que têm esta mutação não morrem, e aqueles que a têm, têm uma possibilidade de sobreviver. De um lado, é uma mutação perigosa, mas com o outro - útil.

Há mutações que modificam a atividade de certas enzimas metabólicas, isto é proteína que é responsável pelo modo que temos no corpo é o metabolismo de leite, ou gordura ou álcool e assim por diante. As populações diferentes selecionam-se por algumas tais mutações, que se consideram agora variantes normais (mas uma vez que foram, naturalmente, mutações), que levou ao fato que, por exemplo, os residentes do metabolismo gordo do Norte são mais ativos do que os residentes do Sul. Isto é devido à inclusão com a sobrevivência nas condições do Norte. E conhece-se que os europeus e os asiáticos variam o metabolismo de etanol.

• 5. As pessoas diferentes têm genes diferentes

Isto é verdade, mas parcialmente.

Todos os genes que compõem a genoma de uma espécie têm a função semelhante a estrutura semelhante e as variações na estrutura destes genes podem relacionar modificações só menores na estrutura de proteína e os elementos reguladores destes genes determinam-se. Outra coisa que pode ser momentos diferentes de alguns genes reguladores acende-se e de. Isto pode causar diferenças entre organismos.

Um exemplo - a velocidade de maturação do sistema nervoso central: algumas crianças são capazes de falar durante quase dois anos, e os outros neste tempo sabem só algumas palavras. As células de nervo que devem crescer e interligado em uma rede, fazendo-o pessoas diferentes com velocidades diferentes. Também há um evento raro - assim chamadas mutações, que realmente podem fazer o seu veículo de outra maneira do que a maior parte de organismos esta espécie. O gene transformado é a base da síntese de uma proteína anormal.

Às vezes estas mutações tocam o gene regiões reguladoras, e certo gene acende-se no momento errado ou coloque alguma outra violação da sua realização. Assim, há genes que são devido ao seu "dano" pode causar modificações na estrutura da proteína codificada por eles. E estas modificações podem ser muito importantes para o fado do corpo, neste caso encontrado tanto anormalidades físicas como bioquímicas.

Mas a genoma de cada espécie de animais (e fábricas) é o mesmo no seu traçado básico. As espécies relacionadas têm um pequeno número de diferenças, as espécies não relacionadas diferenciam-se fortemente. Contudo, porque se considera que o rato é um objeto conveniente da genética moderna, tem uma parte muito grande do gene semelhante a genes humanos, a levedura e roundworms diferenciam-se significativamente mais fortes.

As genomas de indivíduos de uma espécie realmente variam ligeiramente na composição nucleotide. Por via de regra, não afeta a função de um gene ou pouco efeito. Contudo, diferenças que não afetam a função de genes do interesse a genetistas, desde que permitem seguir a pista de modificações genéticas em populações.

Houve um paradigma de "um gene - uma enzima" na biologia. Isto é um dos primeiros conceitos na biologia desenvolvente. Mas agora é claro que isto é uma visão simplista, porque há genes que têm só uma função reguladora e simples codificam moléculas de proteína. Tais genes não sempre se entendem bem, e não são menos, e possivelmente até mais importantes para guardar a pista de todo este sistema complexo do controle genético do desenvolvimento do organismo.

As pessoas facilmente acreditam no mito que os genes em pessoas diferentes são diferentes, porque ouviram que há genes, dos quais muito depende, e que diferenças individuais (e semelhanças surpreendentes) - uns fatos da vida real. Contudo, entre o gene (ou até uma proteína que "leem" no gene) e sinais do corpo, do qual enfrentamos, há muitos processos complexos. Este sistema complexo e é responsável por diferenças individuais em muitos aspectos.

De outro lado, o homem sempre quer ser autoritário, perto da opinião categoricamente e "científica". Neste sentido, e ouvimos que as frases como "ele nos vieram nos genes". Assim, somente nos nossos genes "não entram", e genes em outros organismos, também.

• 6. Os carateres adquiridos herdam-se

Não é verdade.

Portanto os biólogos acreditaram muito tempo. A herança de carateres adquiridos na história da ciência associa-se principalmente com o nome de Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829). As visões da herança de Lamarck compartilhada por Charles Darwin (1809-1882), quem tentou combiná-los com a sua teoria da origem de espécies pela seleção natural. Na história russa, esta ideia une-se com o nome TD Lysenko (1898-1976). A discussão sobre o mecanismo da herança permaneceu um puramente científico, se não repressão e destruição de genetistas, as visões de Lysenko não se aceitaram. Por isso, a discussão deste tópico, especialmente na Rússia, ainda muitas vezes se politiza.

O estudo dos mecanismos moleculares do aparelho hereditário mostrou que a formação de características o nível importante da atividade genética que afetam esta característica. Um nível de atividade genético determina-se, primeiramente, as sequências nucleotide herdadas dos pais, e em segundo lugar, efeitos intravitais que alteram a atividade genética.

No coração de modificações vitalícias na atividade genética, entre outros mecanismos, há alguns que permitem transferir modificações na atividade de descendência sem a aparência de mutações no gene. Estes mecanismos chamam-se epigenetic ou "superestrutura" sobre o genético. Um tal mecanismo é methylation, uma modificação química de cytosine "suspendendo" no seu grupo de metilo de enzimas especial. Methylation conservado durante a divisão celular no corpo mantendo a sua especificidade de tecido.

Pelo menos para alguns sinais mostrados na manutenção de methylation em descendência de pais recente vivo. Por exemplo, no desenvolvimento do medo em resposta a certo cheiro, combinado com um choque elétrico em ratos machos encontrou-se modificar-se em methylation na área reguladora do gene de receptor olfativo responsável pela percepção do odor, para que a atividade genética (e sensibilidade ao cheiro) aumente.

As crianças e os netos destes machos methylation nível também se modificaram para o mesmo gene, mas não para outros genes de receptor olfativos. A prensa escreveu que estes descendentes herdaram o medo do cheiro, mas isto não é verdade. Herdaram a capacidade de cheirar boas concentrações muito baixas de uma substância que resultou ser perigosa para o seu avô de rato.

Esta herança epigenetic é methylation reversível pode modificar-se em vivo "no sentido contrário" em qualquer geração. Isto distingue-o do sinal das modificações abaixo da influência de mutações "clássicas", modificando a sequência nucleotide, e não "over-nucleotide" etiqueta. Que tipo de sinais podem transmitir-se descendência epigenetic e o que é os mecanismos da herança epigenetic, ainda para se explorar. E logo, livre de componentes politizados, pode dizer que "é verdade, mas em parte".

5 mitos sobre clonagem

Crie uma cópia exata de uma pessoa, a destruição da diversidade genética e outros mitos comuns sobre a clonagem. Afastamos os mitos científicos e explica erros comuns. Pedimos que os nossos peritos comentassem representações populares de pessoas da clonagem reprodutiva.

1. Um clone é uma cópia exata do original

Isto só é um inexato.

Há várias opções para o uso do termo "clone": como a designação do progênie de uma célula única (comum em gíria de círculos científica) ou como uma designação do corpo que tem idêntico ao gene original (como Dolly as ovelhas, obtidas transferindo os núcleos de células somáticas "originais" em um doador de ovo). O problema consiste em que em ambos os casos, as genomas do clone original e não será idêntico devido à acumulação de mutações casuais. Por exemplo, as células do corpo podem ser diferentes um de outro o jogo de mutações adquiridas no processo de fendimento, embora devamos ser as muito primeiras células de embrião de clone. A mesma história com gêmeos idênticos, que são de fato clones um de outro, mas no entanto jogo diferente de mutações.

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Se isto não for bastante para acreditar na não-individualidade do clone e o original, pode ir da observação de modificações no ADN ao epigenome. Ao nível de modificações de epigenetic as nossas células diferentes, duplos células mais diferentes, e até células de colônia (célula única conseguida), nas mesmas condições crescentes em um prato de Petri, as células também conterão ligeiramente diferente um de outro epigenetically. Assim, um clone - uma repetição perfeita do original em um mundo onde não há erros de réplica e epigenetics, mas no mundo real isto é somente uma tentativa de recriar o original.

2. A clonagem de um mamute é impossível

Teoricamente é possível

Teoricamente possível de clonar um mamute e há uma probabilidade não-zera que de fato há uma célula na qual o ADN do mamute será intato, portanto pode usar-se para a clonagem. Também, há uma probabilidade não-zera que depois de algum tempo, os cientistas sejam capazes de sintetizar uma genoma enorme cheia intata. É teoricamente possível, mas é improvável que tal manipulação possa ocorrer no perto do futuro com a ajuda a clonar a tecnologia, desde então, para encontrar o fóssil de uma célula enorme que conterá o grupo de ADN, é necessário passar e analisar aproximadamente 1014 células. E é difícil dizer quanto tempo deve passar para sintetizar artificialmente um ADN de comprimento cheio, mas hoje no laboratório de Craig Venter sintetizou aproximadamente 106 nucleotides. E temos de sintetizar aproximadamente 109 nucleotides no comprimento, isto é, para realizar tal nível da síntese técnica provavelmente precisam de pelo menos mais dez ou vinte anos. Por isso, teoricamente a clonagem enorme é possível, mas é improvável que aconteça quando a geração atual.

3. Os animais clonados não têm pais

Tudo isso depende de quem acreditamos são pais

Todo o mundo é um produto que combina um número igual de genes dos seus pais, que estão no ADN da esperma do pai e o ovo da mãe. Depois da fertilização, cada gene (ou, melhor quase todo o mundo, porque há genes dos cromossomos sexuais e mitochondria) está presente em duas cópias. Os genes 'trabalho', ou, como os cientistas dizem, exprimem-se, e em consequência do acendimento sequente e de certos genes desenvolvem um corpo cheio. Em mamíferos, o ovo fertiliza-se no ventre, lá vai ao seu desenvolvimento no feto.

Clonamos animais, tudo acontece um pouco diferentemente. O clone primeiro e famoso foi, naturalmente, as ovelhas Dolly. Não teve um pai ou mãe no sentido habitual. A Dolly nasceu, os cientistas tomaram uma célula de ovo não fertilizada de uma ovelha e mecanicamente retiraram do seu núcleo, que conteve a informação genética maternal. Além disso, em tal enucleated (o núcleo - é um "núcleo") entrou no núcleo de ovo tomado de uma célula de úbere outras ovelhas. O resultado foi o ovo com um jogo duplo de genes - não porque a metade dos genes pertenceu ao seu pai e outra metade - a mãe, e por causa das ovelhas de célula de úbere, que tinham tomado um núcleo que contém um jogo duplo de genes.

A etapa última do processo de clonagem é idêntica a criar do ovo fertilizado de uma mãe de representante. A célula de ovo resultante com um jogo duplo de genes colocou no ventre de uma terceira ovelha, que deu frutos - o futuro de Dolly. Por conseguinte, Dolly pode ser um número diferente de pais, dependendo de quem pensa os pais. Do ponto de vista da genética Dolly, naturalmente, é clone do animal do qual o núcleo da célula de úbere se tomou. Consequentemente, sua mãe genética e pai - os pais das ovelhas de doador. A mãe de representante é um cordeiro, que nasceu Dolly. Uns genes mitochondrial, recebeu um terceiro animal - das ovelhas, que tomaram o ovo, é - mitochondrial a mãe Dolly.

4. A clonagem humana é inaceitável ético

Isto É verdade.

Os objetivos de clonagem reprodutivos podem ser diferentes. Primeiro eticamente objetivo injustificável - é uma recreação completa de uma cópia genética de um organismo como grupo de partes de uma pessoa específica, por exemplo, para explorar a transplantação de oportunidades como um modo de lutar com envelhecimento, doença, a perda de autoridades de saúde. Se cultivarmos um corpo holístico, examinando-o como grupo de peças sobressalentes, violamos um dogma ético-chave que não pode tratar uma pessoa como um meio, mas como um fim. Qualquer objeto que está vivo, mesmo se se reproduzir artificialmente, deve considerar-se como um objetivo. A situação com a clonagem viola os padrões éticos principais.

Se estivermos falando sobre a clonagem reprodutiva, não só para o cultivo do corpo, mas por causa da perfeição recriam biológico e social, é impossível, porque todos os programas genéticos só se implementam no meio. Os traços comportamentais básicos são quantitativos, isto é, o seu comportamento específico depende não só da tarifa da reação estabelecida no genótipo mas também na influência da sociedade (inteligência, capacidade cognitiva, propensão ao comportamento criminoso). Mesmo se devemos repetir a tarifa de reação do genótipo, nunca criaremos condições sociais que assegurarão uma aparência semelhante de um atributo. A vida social é muito dinâmica, e não podemos repetir que as suas condições tocam o indivíduo. Além disso, é necessário considerar os fatores de seletividade de reação individuais. Por pessoa afeta não só deliberadamente criado as condições e os fatores não enfocaram efeitos: o ambiente, os meios de comunicação e outros agentes de socialização. Por isso, nenhum a instalação de objetivo, nenhum mecanismo para implementar a ideia da clonagem reprodutiva não se justifica eticamente e cientificamente.

5. A clonagem destrói a diversidade genética

Não é verdade

O nascimento de gêmeos idênticos ainda não é nenhuma diversidade genética no mundo não se destrói. É improvável que a clonagem se realize no mundo com a maior frequência do que o nascimento de gêmeos idênticos. O homem não existe durante dois mil anos, e muito mais longo, e durante aquele tempo ele e os gêmeos nasceram não se destruiu. Por isso, mesmo se tomamos o termo durante mais três mil anos, duvido que a humanidade seja capaz de clonar-se como muitos espécimes.

Porque? Se falarmos sobre uma pessoa, é principalmente porque se une com o fato que quer usar para clonar o ovo feminino, e em um montante muito maior do que o uso da natureza do processo normal do parto. Por isso, neste caso, não fazemos de nenhum modo ser capazes de vir perto da natureza, mesmo se as mulheres juntarão toda a Terra. Clonar-se, naturalmente, não destrói a diversidade genética porque o nascimento de gêmeos idênticos em todas as partes da história da humanidade não tinha impacto na diversidade genética de pessoas.

Memória Perdida

O Neuroscientist o doutor Doping fala sobre a história da doença Henry Molaison, o papel do hippocampus e as áreas do cérebro responsável pela memória. Qual é a história médica do paciente Henry Molaison feito funcionar em por um neurocirurgião em 1953? Como este caso médico afetou o desenvolvimento da ciência da memória? E o que as áreas do cérebro associaram com o prejuízo de memória?

Henry Molaison em 1953 com 27 anos de idade fez-se funcionar pelo cirurgião americano William Scoville devido a que tinha a epilepsia. Ao que parece, isto aconteceu-lhe por causa do dano quando colidiu com uma bicicleta de Passo como um rapaz de 10 anos. Durante 27 anos ficou tão pesado que necessitou a intervenção neurosurgical. William Scoville decidiu retirar áreas que pensou associaram-se com o desenvolvimento de uma apreensão epiléptica. Durante a operação, extraiu das duas áreas do cérebro dos partidos, que se chamam o hippocampus (hippocampus - "cavalo do mar" em grego - é uma estrutura que está abaixo do córtex cerebral), o amygdala - uma estrutura que está ao lado do hippocampus - e uma parte do córtex temporal. Quando os efeitos da anestesia passaram, descobri duas coisas: a epilepsia ficou menos pronunciada, embora não completamente ido, mas houve uma coisa trágica. Quando o paciente se despertou, resultou que não se lembra de nada que lhe aconteceu antes, além disso, não foi capaz de compreender onde é, não pode lembrar-se do caminho dentro da câmara até ao banheiro ou à cafetaria.

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Por causa disso que aconteceu, sabemos que o cérebro tem um sistema diferente, sabemos que certas áreas, como o hippocampus e o córtex temporal, podem associar-se especificamente com o prejuízo de memória sem perturbar a inteligência, a consciência, a atenção, a emoção, o humor, e assim por diante. A coisa assombrosa, que se associa com esta história e traz ao estudo da ciência, foi Brenda Milner descoberta e o seu pessoal de aproximadamente 10 anos da pesquisa. Repentinamente descobriram que NM Não só não pode lembrar-se de novas coisas, também foi uma amnésia retrógrada. Lembrou-se de dois eventos dos seus jovens, quem dizem constantemente os seus doutores. Um episódio da idade de dez, e o segundo da idade de treze, quando pela primeira vez e tomou um passeio em um avião. Estas foram as coisas das quais se lembrou vivamente. Mais idade adulta que a sua memória começa a dissolver na névoa, os últimos poucos anos antes da cirurgia, não pode lembrar-se. Estes dados e a observação mostraram-lhe que o hippocampus é necessário não só para assegurar que a nova memória se formou, que nos lembramos de alguns eventos, mas de qualquer maneira guarda a memória de uma pessoa durante certo período depois que se forma.

Uma descoberta importante na ciência da memória, que se realizou devido a este caso trágico é que depois que vários anos da pesquisa por Henry M Brenda Milner, e logo outros psicólogos que trabalham com ele, encontraram que não tinha ido toda a memória e ele não perdi a capacidade de alguns tipos da memória. Em outras palavras, ficou claro que uma pessoa tem um sistema de memória diferente, e localizam-se ou dependente de sistemas diferentes no cérebro.

Afobazol - é boa droga

Vantagens: Nenhuma inquietude, tensão, não causa a sonolência, devolve a calma e equilíbrio

Anteriormente, evitei medicamentos sedativos, porque ouvi que isto pode desenvolver a inclinação e outras consequências indesejáveis. Mas a vida é cheia de não momentos só alegres, como nós gostaríamos, mas também vários obstáculos que minam o sistema nervoso.

Então veio um tempo quando preocupações em casa, dificuldades em trabalho, falta de compreensão, irritabilidade, é somente enfurecido porque eu mesmo, e em consequência da depressão. naquele momento realizei que foi hora a sedação. Em primeiro lugar, no conselho de tomar “Novopassit”, mas não me aproximou, dormindo em ir. E Afabozol acidentalmente comprado.

A minha impressão desta droga só positiva. De Afabozol não ocorrem a sonolência, é verdade, uma revivificação leve, alivia a inquietude, chorosa, tensão. A inquietude passou, sente o caminho calmo e equilibrado, pode concentrar-se. E o mais importantemente, começou a atuar da muito primeira dose, agrado-me com ele.

Recomendo-o a todo o mundo que tem a depressão, stress, a neurose, porque é uma boa droga eficaz sem efeitos de lado.

Afobazol ajuda a tratar com a depressão

Vantagens: acalma, ajuda a reunir-se em uma situação difícil

Afobazol ajudou-me a enfrentar os nervos durante a escrita do meu trabalho de diploma. Minha mãe ofereceu-me um medicamento sedativo pastilhas de Afobazol. Depois de uma semana da recepção senti o efeito: foi menos nervoso, o pânico retrocedeu. Tomar-se na mão fui capaz de concluir o trabalho começou antes do fim de mim. 2 anos passaram desde que me licenciei na universidade. A droga só toma-se durante a escrita do diploma da depressão.

Afobazol vendeu sem uma prescrição

Vantagens: nenhum efeito de lado; vendido sem uma prescrição; preço aceitável

Cada pessoa na vida lá pode vir um tempo quando os medicamentos sedativos são essenciais. Depois de uma situação estressante tenho os seguintes problemas de saúde:

- Inquietude, humor abaixado;

- Adormecimento de preocupação;

Decidi tentar tomar Afobazol. Comprei na farmácia esta droga. Ele venda sem uma prescrição. Tomei 2 pastilhas por dia, manhã e tarde antes da hora de dormir. Nenhum efeito de lado da sonolência não se nota.

Afobazol - reduz a depressão.

Vantagens: retira o medo e melhora o humor

Um amigo aconselhou que eu tomasse Afobazol. Decidi tentá-lo. Em geral satisfaço-me com o resultado. A droga deve tomar-se dentro de um mês. O efeito sente-se depois aproximadamente 15 dias depois da partida do curso. Inquietude, medo, o humor melhora-se são desaparece.

Em muitas situações difíceis começam a olhar como se de um ângulo diferente. Depois do fim do curso I com medo que o antigo estado volte. Contudo, depois de mais de três meses, tudo é bom! Ainda me sinto grande! E os nervos estão na ordem! Preparação excelente, aconselho que a todo o mundo tente!