Ponto de vista - Perspectivas de diagnóstica médica

Novos métodos de diagnóstico de doença

"A monitorização individual usando microtabelas pode levar a uma ruptura das linhas inimigas revolucionária no diagnóstico e tratamento"

No diagnóstico médico implica a compreensão grupo de regras, métodos, decisões que permitirão enfim vir a uma conclusão sobre a presença ou a probabilidade da presença de uma doença.

A diagnóstica funcional é uma divisão específica e regularmente bem definida da diagnóstica médica. Avaliando as perspectivas e o desenvolvimento da diagnóstica funcional nos últimos anos, deve observar-se que há céticos e os otimistas. Os céticos dizem que como a base da diagnóstica funcional é a fisiologia clínica, isto é, uma análise de processos reguladores que ocorrem no corpo humano e indicação da presença da doença e ela a fisiologia clínica nos últimos anos não sofreu principais mudanças, e a diagnóstica funcional é a fase de estabilização atualmente em andamento sem esperar por rupturas das linhas inimigas revolucionárias.

Os otimistas discutem ao contrário. Dizem que a acumulação da inovação tecnológica e os dados obteve nos últimos anos, levando a modificações qualitativas e quantitativas, que abrem novos horizontes no campo.

Não há dúvidas de que com o desenvolvimento da tecnologia moderna somos capazes de identificar todas as modificações de regulação mais adiantadas associadas com a doença. Mas eu gostaria de chamar atenção não a tendências quantitativas e qualitativas no diagnóstico funcional. Tradicionalmente, o sujeito do estudo foram os processos no corpo, ocorrendo em um estado do resto relativo ou com a carga "significante" artificialmente criada, isto é, de fato foi a diagnóstica funcional "provocante". A primeira tentativa bem sucedida de ir à "observação" o diagnóstico funcional pode considerar-se na criação do 60-ies de equipamento de XX século da monitorização contínua de ECG (Holter um) e pressão de sangue (A. Ninman) em uma "atividade real".

Precisou-se de 50 anos de desconfiança, ceticismo, pessimismo, e melhore o reconhecimento, e estes métodos ficaram indispensáveis na detecção e tratamento de desordens do ritmo e condução da hipertensão de coração e arterial. Agora entendemos que aquela hipertensão, que tradicionalmente se diagnosticou no doutor - são só 40-60% do "iceberg" verdadeira hipertensão. A parte dele foi uma hipertensão falsa - "hipertensão de casaco branca". Uma hipertensão noturna muito perturbadora e a hipertensão, que só aparece no local de trabalho, ficaram disponíveis para a detecção e correção só usando dispositivos modernos que automaticamente medem a pressão cada 15-30 minutos.

Além disso, o equipamento já é na forma de braceletes de cada segundo do controle de BP em "verdadeiro" stress emocional e físico. Em 2014 nos Estados Unidos pela primeira vez levou em conta o uso clínico no sistema de artéria pulmonar implantable de medição contínua e transferência para o centro dos dados de observação sobre a pressão na circulação pulmonar em "casa". Esta ruptura das linhas inimigas tecnológica levou a resultados tangíveis observando e tratando pacientes com a produção cardíaca baixa. Grandes esforços na criação de dispositivos implantables que permitem todos os parâmetros controlados sobre uma ampla variação de sistema cardiovascular, marcado pelas firmas que produzem líderes implantables.

Praticamente podemos dizer que "o espírito fora da garrafa" e estamos no limiar de criar uma "Monitorização da diagnóstica funcional" com base em microchips implantables. Os otimistas sonham com uns microchips seguros, que serão "um aviso" implantar-se, e um homem que trabalha por muito tempo para reunir a informação necessária que identificará as modificações funcionais aversas mais primeiras. Isto é, a diagnóstica funcional vai se concentrar na identificação e a correção da doença prévia. Esta tendência - a monitorização individual usando microchips - pode levar a uma ruptura das linhas inimigas revolucionária no diagnóstico e tratamento.

"A tomada de decisão no diagnóstico depende do homem, mas ajuda fornecida pela tecnologia, é importante"

Recentemente houve não só a emergência de novos métodos do diagnóstico, mas também, surpreendentemente, a revivificação dos métodos que pareceram recentemente obsoletos. Além disso, estas aproximações empreendem um papel muito diferente no diagnóstico, do que foi antes.

Como um exemplo, podemos mencionar a introdução de novos métodos da análise microscópica. Reduzindo o papel e a relevância destes métodos determina-se por uma pequena precisão métodos microscópicos, mas mais alto custo. Uma sujeira de sangue é cara, analisador automático analisa mais rápido e mais barato. Implementação de uns sistemas de preparação de mostra automatizados, produtos fotográficos automáticos, o desenvolvimento de sistemas de apoio à decisão, e muito mais feito de métodos microscópicos e mais exato, e menos caro. Já instalado em algumas clínicas sistemas robóticos que podem produzir automaticamente fotografias de um grande número de drogas. O papel do diagnosticador reduz-se à análise das imagens obtidas. O seguinte sistema de reconhecimento de imagem. É claro que a decisão está à altura da pessoa, mas a ajuda fornecida pela tecnologia, fica significante.

Mais novas técnicas de microscopia gradualmente de laboratórios de pesquisa movem-se para a clínica. Não é equipamento só novo, mas novas aproximações experimentais. Falamos principalmente sobre os sistemas associados com o uso da proteína fluorescente, que se usou muito tempo com objetivos de pesquisa, ou na proteção de sistemas. Último regularmente rapidamente desenvolve-se em aplicações diagnósticas.

Outro exemplo interessante - o desenvolvimento de fluxo cytometry métodos. Este método analisa a presença de certa proteína na superfície de célula, que é muito importante, por exemplo, para o diagnóstico diferencial de leucemia e linfoma. As células de tumor diferenciam-se o jogo bastante específico da proteína na sua superfície, revelando que, pode fazer um diagnóstico. O problema consiste em que é necessário identificar muitos marcadores. Antes, ao mesmo tempo foi possível identificar dois, raramente mais marcadores. Se muito, não há problema de células de tumor. Mas se as células de tumor são pequenas, reconhecem numeroso entre o normal quase impossível. Agora as aproximações implementadas que simultaneamente identifica oito marcadores. A parte deles usa-se para identificar uma população de tumor e a parte - para as propriedades características de células de tumor.

"A análise dos dados de pesquisa permite na prática implementar o princípio da medicina personalizada"

Durante duas décadas passadas sofremos uma renovação radical dos métodos da análise quantitativa e qualitativa da base molecular da vida. Da detecção de certos tipos de moléculas na ciência biomédica fundamental e aplicada irrevogavelmente deslocada à detecção de classes inteiras de moléculas no seu total ou quase população geral.

Tais métodos têm o total-omics nome, nome genérico de ramos da ciência, fins com o sufixo "-omics". Por exemplo, o genomics estuda os conjuntos genéticos, isto é genomas. Transcriptomics - conjuntos mRNA, isto é transcriptome. Proteomics - conjuntos de proteína, isto é proteomes. Metabolomics - conjuntos de reações metabólicas, isto é, metabolome, e assim por diante.

Usar múltipla tecnologia omics permitiu o velho sonho da Medicina da antiguidade, reanimou o paradigma clínico, formulado até Galen e Avicenna: "Trate o paciente, não a doença".

A análise dos resultados de pesquisas diferentes permite omics finalmente de fato implementam o princípio supracitado da medicina personalizada e prescrevem que um determinado paciente seja o tratamento que é o mais conveniente a ele.

No entanto analise resultados "crus" de cada uma da pesquisa omicsn com objetivos de medicina personalizados é muito difícil por causa dos grandes montantes de dados pobremente estruturados, que representam os dados "crus".

Para ajudar no processamento de dados "crus" a vir os métodos matemáticos e estatísticos potentes estão disponíveis para o bioinformatics. Uma das pistas principais a síntese profunda e a análise omiksnyh dados são a transição de uma descrição quanto a moléculas individuais (proteína, ARN, ADN, etc.) a características mais gerais que descrevem o caminho sinalizador, que é um jogo complexo de genes interagem e os seus produtos (proteína) que determina o fado metabólico e células mitotic.

Como o grupo de caminhos sinalizadores chamou signalomom, a aproximação de examinar modificações destes modos pode chamar-se signalomics. Devido à lei de grandes números (como os caminhos sinalizadores contêm centenas de genes e produtos genéticos) ao nível de signalomnom conseguem superar uma parte significativa do barulho estocástico, que muito complica a análise de modificações sistêmicas no genomic / transcriptomic / proteomic nível. Correlacionar os resultados de vário genomic / transcriptomic / proteomic pesquisa signalomnom nível, por via de regra, também é mais alto do que no genomic / transcriptomic / proteomic.

Está ao nível signalomnom não pode encontrar uma eficácia de indivíduo de prognosticadores do marcador eficaz de muitas drogas, como anticancro, bem como resolver mais ambicioso do que a medicina personalizada, o problema - "re-copiador de drogas» (droga reintentar), isto é procura daquelas doenças nas quais pode várias medicações para ser eficaz, anteriormente criado para tratar outras doenças. Esta conversão permite-se pela acumulação no domínio público os resultados de milhões de genomic / transcriptomic / proteomic / metabolomnyh e assim por diante pesquisa em várias condições patológicas.

É bem conhecido que Meldonium é excelente para o coração, bem como Cogitum de Cérebros.

"Para executar uma análise genética da genoma sequenciada e entender o que terá a doença - este sonho ingênuo, infelizmente, não sido realizado"

É muito difícil dizer em geral para todas as doenças ao mesmo tempo, que é necessário métodos diagnósticos. O primeiro deve separar o genético de doenças não-genéticas. Se falarmos sobre doenças autoimunes, então têm de prestar atenção aos anticorpos. Algumas doenças necessitam técnicas de visualização como visualização de ressonância magnética ou tomography de emissão de pósitron. A fala de doenças neuropsychiatric, nas quais só em casos raros há certa base genética, que se estudou bem e onde o diagnóstico genético ajuda.

Para conduzir a análise genética, sequenciou a genoma e entenda o que terá a doença - este sonho ingênuo, infelizmente, não se realizou. Resultou que todos nós temos um grande número verdadeiro de polimorfismos nucleotide, e quando, por exemplo, adquire uma análise da genoma inteira, terá muitas modificações genéticas e não entenderá como somente pode atar esta determinada mutação neste gene é a e que o sintoma de doença. Então na maioria dos casos, é um diagnóstico descritivo tradicional, quando o paciente vem ao doutor e descreva os seus problemas, porque, infelizmente, nenhum marcador claro, por exemplo, a esquizofrenia não existe, e os psiquiatras têm de investigar sintomas.

Se algumas outras doenças puderem ver mais claramente o que se chama um biomarker, quando você algo mede e pode entender exatamente: se uma pessoa, por exemplo, encontrou no sangue alguma substância, então tem alguma doença. O melhor exemplo é phenylketonuria, que se determina pela concentração phenylalanine no sangue. Os doutores sonham com encontrar estes biomarkers de muitas outras doenças, mas as doenças comuns tal biomarkers são raras. E para a maioria de doenças plano mental de como ser tristes como pode soar, estes marcadores lá são pouco, portanto o paciente ainda vai ao doutor e se queixa dos seus sintomas, e o doutor examina-o e vê uma manifestação dos sintomas clássicos, ou, como é na moda agora para dizer, endophenotypes, e faz o diagnóstico.

Em doenças neurodegenerative, neuroimaging técnicas são informativos: por exemplo, na doença de Parkinson nas últimas etapas com a ajuda da tomography de emissão de pósitron pode fixar a perda de neurônios dopamine, mas nas primeiras etapas é impossível, e de fato a coisa mais importante - é diagnosticar o problema em seres humanos até o desenvolvimento cheio da doença! Deste modo, o que digo aplica-se principalmente a neurodegenerative e doenças psiquiátricas, que faço. Na cardiologia, oncologia e imunologia, por exemplo, tem uns métodos diagnósticos muito bem sucedidos. Infelizmente, o plano neuropsychiatric doenças a situação é completamente diferente, porque quando algo pode descobrir-se, muitas vezes já é demasiado tarde. Isto é um problema muito grande: como diagnosticar a doença em uma primeira etapa, quando ainda pode parar o processo de neurodegenerative?

"Os métodos do primeiro diagnóstico de doenças do cérebro para desenvolver um muito mais difícil em comparação com outras doenças, porque ninguém realmente sabe como o cérebro trabalha"

Se nós, por exemplo, o tratamento do cancro, os meios mais eficazes de combatê-los somos cirurgia. Por isso, antes um tumor se diagnostica, mais cedo um cancro pode curar-se.

No momento atual, um método eficaz de encontrar tumores é a tomography computada. Se os físicos puderem desenvolver a melhor visualização - resolução mais alta e capacidade de descobrir células de tumor - será o método mais prometedor de diagnosticar tumores em uma primeira etapa.

Naturalmente, o desenvolvimento de primeiros métodos diagnósticos muitas vezes levam a novos métodos do tratamento da doença. Mas se o primeiro diagnóstico de diabete ou prevenção de doença cardiovascular realmente permite o desenvolvimento destas doenças, o mais duramente o cérebro. É muito mais difícil desenvolver tratamentos de doenças do cérebro, porque ninguém realmente sabe como o cérebro trabalha.

Tome Alzheimer comum e Parkinson. Consideram-se uma doença de mais velhas pessoas, mas de fato ficaram doentes entre as idades de 20 para 40 anos. Agora só diagnosticam-se quando a destruição cerebral conseguiu o ponto isto sintomas.

Digamos você 25 anos. Suponha que há um método diagnóstico que lhe permite com uma possibilidade de 100 por cento de dizer que se viverá, dizer, 70 anos, então desenvolverá Alzheimer. Mas qual é a significação de tais métodos diagnósticos, se o tratamento desta doença ainda não fizer?

Em geral, há duas áreas prometedoras: a melhora de dispositivos baseados em princípios físicos - o mesmo imagers, bem como métodos químicos melhorados de diagnóstico baseado na presença no sangue de moléculas biológicas - marcadores de primeiras etapas da doença.