O conceito de endophenotypes

O biólogo doutor Doping conta sobre estudos de desordens mentais, modelagem de doença e epilepsia audiogenic em ratos e seres humanos. O que é endophenotype? Como identificar endophenotypes ajuda no diagnóstico da esquizofrenia? Como o conceito endophenotypes encontrará princípios gerais de anormalidades no cérebro?

As doenças do sistema nervoso central que se julgam a base genética - são um dos pontos débeis da medicina moderna. E na relação com tantos problemas nesta direção para ajudar estudos dos assim chamados modelos genéticos. O modelo genético reproduz certas características da doença, é a doença alguns mecanismos internos comuns.

Mesmo no meio do XX século, Gould e Gottesman, os pesquisadores dos Estados Unidos formaram o conceito do assim chamado endophenotypes que ajuda uma avaliação integrada do que nos dá um modelo em relação à doença que este modelo tenta reproduzir. Na herança mais simples endophenotypes do que a doença mental real porque a doença mental nas famílias de pessoas se causa não só por fatores genéticos, mas um número de características endogenesis, características a história da pessoa, a peculiaridade da sua criação e ambiente no qual reside na idade adulta. o conceito de endophenotypes tenta descrever o que acontece no cérebro o mesmo caminho na simulação da doença, e de fato quando doença mental em seres humanos.

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O conceito de endophenotypes e atrai a atenção de pesquisadores que os parentes sãos das pessoas psicopáticas podem descobrir sintomas que não terminam a doença. Pode procurar semelhanças em conceitos de gerações passadas de pesquisadores, especialmente, Sergei Davidenkov, diferenciar-se muito básico, "grande" e as microcaracterísticas da doença que pode manifestar-se com parentes e não é psicopática. E um desenvolvimento lógico desta espécie de visões e foi o conceito de endophenotypes.

Quanto às características de comportamento e psique, o intelecto humano, este conceito é modificações terrivelmente interessantes e prometedoras mas relativamente inteligentes, ainda muito não se desenvolve. Contudo, os pesquisadores têm muitos grande dispositivo de uso de doença mental que fornece o conceito de endophenotypes para delinear mais claramente os sinais de movimentos em pacientes, é a modificação na modelagem da doença em animais....

Especialmente, a esquizofrenia - é multifaceted, uma doença terrível que se associa com violações profundas da cognição humana. Mas parece que estes pacientes têm uns sintomas mais simples e fisiológicos que também se reproduzem em modelos dos animais. Especialmente, assim chamados pre-pulsebraking assustam a resposta. Assuste a reação - estremecimento em estímulos inesperadamente fortes - estimulação tátil ou sons. Resultou isto se antes de um estímulo forte para dar o estímulo mais débil, a resposta assustar a um estímulo forte subsequente mingua. E resultou que é possível encontrar geneticamente caracterizam a linha de animais de laboratório nos quais há tal violação. Enfraqueceram-no frenagem de pré-pulso, e também se prejudica em pacientes com a esquizofrenia - um claro, talvez até um critério diagnóstico onde é difícil distinguir-se entre casos de uma psicose esquizofrênica e psicose. E resulta que ainda há os sinais - a violação de certas características da percepção, percepção visual.

Prejuízo cognitivo - isto é difícil, mas, o mais importantemente, descreve a proteína Reelin, que é ativo na formação do sistema nervoso, determina a regularidade migração de precursor neuronial no córtex cerebral. E há ratos nos quais se quebra, é possível obter tensões de ratos nos quais o gene se interrompe por métodos genéticos moleculares. E resulta que a função de Rilin em pacientes com a esquizofrenia também se viola.

Aqui vemos que o modelo dos animais revela sinais dos blocos, que são característicos desta doença.

Mas lá ainda se descreve aproximadamente sete, possivelmente até mais genes cuja expressão se prejudica em pacientes com a esquizofrenia e a expressão prejudicada do qual no experimento também leva a tais características simples incluídas como uma parte integrante na esquizofrenia endophenotype. Isto mostra que este conceito - embora ainda muito não se conheça bem a biólogos e talvez até muitos psiquiatras - uma perspectiva vital, porque expõe a armação teórica para ser capaz de descrever mais claramente os sintomas da doença e a modelagem destes sintomas experimento.

Agora sabemos outros exemplos endophenotypes. Há tal fenômeno como audiogenic roedores de epilepsia: em resposta a um som forte em ratos e ratos - não todos, mas um número de genótipos - desenvolvimento de estado convulsivo. Manifesta-se na forma da modificação sucessiva de fases onde a primeira fase - uma corrida louca com saltos, que gradualmente termina a apreensão clonic. Apreensão de Clonic - um músculo que contrai membros primeiro, então o corpo inteiro. E logo movem-se para as convulsões tônicas, em uma tensão tão potente, esticando o corpo inteiro do animal. Em ratos, ratos de linhas diferentes obtidas em laboratórios diferentes, baseados em populações iniciais diferentes, esta característica é absolutamente o mesmo quadro. Isto fala a favor do fato que isto é endophenotype audiogenic epilepsia.

A epilepsia de Audiogenic como tal pessoa geralmente não aparece ou é na forma da apreensão em resposta a um som forte - tem de tentar muito muito, portanto conseguiu que um som tão forte tivesse a apreensão. Mas, infelizmente, os casos descritos, quando os jovens que abusam da música barulhenta por fones de ouvido, esta espécie de coisas acontecem - há uma predisposição parece. Mas o curso da apreensão tônica que é característica da apreensão de tronco humana da epilepsia, é muito importante para os modelos. E endophenotype audiogenic epilepsia - isto é somente um exemplo do que pode e deve estudar-se no estudo de mecanismos de estados convulsivos. E mostra que o conceito de endophenotypes - isto é qual deve ter sido, possivelmente, descreva o nível de ciências exatas.

O conceito de Endophenotypes nasceu como parte da genética comportamental. E a genética do comportamento e Neurogenetics no seu som moderno - isto é uma área extremamente importante, que, em princípio, na minha opinião, dada não tanta atenção como deve, não menos importante porque é, por via de regra, são privados e pouco relacionados um a outro o trabalho, e devem haver algumas ideias de generalização. Generalizando ideias sobre o papel do genótipo na formação de desvios da norma - esta ideia, na minha opinião, deve exprimir-se mais claramente nos construtos teóricos e as conclusões que se fazem de um grande número de estudos experimentais. Tal pesquisa é muito, mas o conceito de endophenotypes será provavelmente útil para avaliar tudo isso e encontrar alguns princípios gerais de anormalidades no cérebro. Mas tem de ser familiar com os limites da variabilidade normal do cérebro, que também é, em geral, não se definem bem e não muito bem conhecem-se.