Doenças hereditárias

O genetista doutor Doping conta sobre mutações genéticas e classificação de doenças hereditárias. A doença hereditária caracterizada por congênito e família? Quais são os tipos diferentes de doenças hereditárias?

Se definimos em termos gerais, a doença genética - uma doença causada por uma mutação genética, cromossômica epimutation. Tais doenças são bastante raras, mas devido a que muitos deles, a sua tarifa total é bastante alta. Diferenciam-se de outras doenças - aqui, é normalmente possível encontrar que a causa exata da doença se associa com o dano à unidade da herança.
Diferencie-se doenças hereditárias e congênitas. As doenças genéticas não sempre são inatas, podem ocorrer em idades diferentes: no momento de nascimento, durante a infância, até na quinta, sexta, sétima década de vida. Algumas doenças congênitas não são hereditárias. Especialmente, algumas malformações podem associar-se com a ação de fatores perigosos no feto durante a gravidez, e a razão da sua ação consiste somente em que, e não danificam o aparelho hereditário.

Também se confunde às vezes doenças hereditárias e família. As doenças genéticas podem ser família, transmitida da geração à geração ou encontrando-se com vários membros de uma família. Mas muito muitas vezes a doença hereditária pode aparecer na família de um homem pode nascer só um paciente. Isto pode fazer-se se uma mutação surgir novamente. Um exemplo clássico - está Abaixo síndrome, quando há uma mutação genomic, há um extra 21o cromossomo, e em sua maioria isto é o único caso na família. Mas a situação pode ser bastante diferente. Há mutações que não aparecem em da geração à geração, pode transferir-se enquanto a transportadora desta mutação não encontra a esposa com uma mutação no mesmo gene, e logo têm uma possibilidade de ter um paciente de bebê.
As doenças hereditárias separadas por onde a mutação ocorre. Há doença cromossômica - uma doença que se associa com a violação de cromossomos. Possivelmente um excesso de cromossomos pode ser um desconto. Talvez um extra cromossomo inteiro - um exemplo de Abaixo a síndrome, é um extra 21o cromossomo. Um fragmento pode perder-se ou ser metade supérflua. Um exemplo disto - cri du chat, um defeito, um sítio de eliminação de um braço do quinto cromossomo. Às vezes, ao contrário, a falta de um cromossomo inteiro. Por exemplo, síndrome de Shereshevskii - Torneiro, quando o karyotype de uma pessoa não tem 46 cromossomos, como observado no normal e só 45 perderam um Cromossomo X, e também leva à patologia, também, há uma doença hereditária.

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Há doenças monogenic que se associam com mutações em um gene específico, e estes monogenic herdaram doenças por leis Mendelianas. Conforme o tipo da herança divide-se no dominante autosomal, autosomal recessivo ou ligado ao sexo.

Se o gene de mutante estiver no cromossomo sexual, há um tipo especial da herança quando mais pode afetar-se por um gênero.

O modo recessivo ligado da herança, o exemplo clássico - é hemofilia, que se herda, por exemplo, nas casas reais da Europa, e até conseguiu a casa do rei, a neta de agradecimentos de Rainha Vitória - toca rapazes e transmita a doença são mulheres.

Além disso, as doenças mitochondrial isoladas surgem quando uma mutação no ADN mitochondrial. Estas doenças não se herdam por Mendel. Há um tipo especial da herança, até chama-se mitochondrial, o modo maternal da herança, porque mitochondria se passam ao cytoplasm, localizam-se no cytoplasm e transmitem-se de uma mulher, porque é a célula de ovo contém cytoplasm com o mutante mitochondria e célula de esperma o cytoplasm contém quase não assim o mitochondria do Papa para cair quase.
Ainda há algumas classes de doenças hereditárias, e diferenciam-se de todos os outros é o fato que este tipo da herança, pode tocar todos os órgãos do sistema e pode ocorrer na prática de qualquer doutor. Muitas vezes para doenças hereditárias caracterizadas pela derrota uma vez muitos órgãos e sistemas e tal estado chama-se uma síndrome hereditária.
Pode destacar doenças hereditárias em derrotas de caráter uma troca de alguma substância. Estes podem ser doenças de metabolismo ácido amino, metabolismo de lipídio, metabolismo de carboidrato, e assim por diante. As classificações de doenças hereditárias de fato há um enorme montante.

O fato que há doenças hereditárias, o homem sabia há muito tempo, e as descrições de algumas doenças hereditárias conhecem-se nos livros antigos. Por exemplo, na Bíblia há uma indicação de uma doença semelhante à hemofilia obviamente - lá discute-se, alguém pode cortar-se, e se alguém sangrava, os parentes machos na circuncisão não devem fazer-se.

Por muito tempo não sabia que tipo da causa material destas doenças. Acreditou-se que estas doenças se causam pela corrida danada, punição por qualquer transgressão. Entendendo que as doenças hereditárias se associam com a derrota material de cromossomos ou genes, está durante o XX século. No início do XX século, Archibald Garrod formulou-se o conceito de desordens metabólicas herdadas, onde estudou homogentisuria, antes que o gene se descobrisse. Então, quando os cromossomos descobriram-se, um pouco depois o cientista francês famoso Lejeune mostrou que algumas doenças podem causar-se por um desequilíbrio do material de cromossomo. Especialmente, acabava de descobrir que Abaixo a síndrome se causa pela presença de um extra cromossomo em cada célula do corpo.

A ruptura das linhas inimigas especial no estudo de doenças hereditárias ocorreu depois que o programa implementou-se, "a Genoma Humana", quando começaram a abrir novas doenças e novos genes, a acumulação do conhecimento começou a ocorrer com a velocidade tremenda. A "Genoma Humana" forneceu uma oportunidade não só para encontrar os genes, mutações nas quais levam a certas doenças, mas também dão a médicos a capacidade de diagnosticar a doença exatamente. Como a mutação pode encontrar-se em cada célula do corpo, em qualquer etapa do seu desenvolvimento - falamos sobre o começo da doença na vida posterior, que pode desenvolver-se no sexto, a sétima década da vida. Mas uma mutação que leva à doença, pode descobrir-se no período pré-natal, como pode proteger-se no primeiro trimestre da gravidez - 9-12 semanas.

O diagnóstico de doenças hereditárias, graças às realizações "da Genoma Humana" e o desenvolvimento da tecnologia moderna, muito promovida, e houve uma dissonância entre o que pode diagnosticar-se, e como estas doenças podem tratar-se. As doenças hereditárias por muito tempo sidas praticamente condenam, porque não houve compreensão do que de fato acontece no corpo, porque se desenvolvem ou que o quadro clínico. Até agora, muitas doenças permanece um problema. Mas quando começaram a aprender que genes produzem qualquer produto quando estes produtos se modificarão se uma mutação dada, forneceu uma oportunidade de entender os mecanismos moleculares da doença e encontrar um objetivo de uma determinada terapia.

O tratamento de doenças hereditárias ainda é um problema principal.

Para algumas doenças os métodos de tratamento encontram-se e encontram-se o tratamento pathogenetic. Por exemplo, se sabemos que isto não trabalha uma espécie de enzima e acumula uma substância que envenena o corpo como isso. Por exemplo, o pathogenesis desta doença é bastante frequente como phenylketonuria - não trabalha a enzima, phenylalanine acumula o produto de degradação, e se nada se fizer, a criança cai doente do retardo mental grave, manifestações neurológicas. Mas é possível limitar a entrada de phenylalanine da comida, então este círculo pode quebrar-se. E tal terapia de dieta de tratamento usa-se não só para PKU, mas também em algumas outras doenças metabólicas herdadas. Mas phenylketonuria - uma doença frequente, e estamos aqui é importante identificar a doença muito cedo, modificações não ainda irrevogáveis devido ao efeito tóxico de Productoria até que o cérebro ainda não tenha batido. Para fazer isto, apresente-se os métodos de proteção descobrem em recém-nascidos e os pacientes com phenylketonuria o mais logo possível começam a correção. Isto permite a estas crianças crescer completamente indistinguível dos seus pares sãos.

Se falarmos sobre os problemas que ainda permanecem, naturalmente, um do principal - é o problema do tratamento de outras doenças herdadas. Agora ouvimos muitas doenças órfãs. Doenças hereditárias quase todo o órfão e raro. Para aquelas doenças que se encontram e para que tratamentos, esta terapia é às vezes muito cara, e o problema do tratamento destas doenças permanece.

Uma aproximação de tratamento é o desenvolvimento de técnicas de terapia genética. Estes métodos prenderam esperanças muito altas, mas infelizmente, um grande êxito nesta área ainda. No entanto, a emergência da nova tecnologia com a genoma, na determinada tecnologia de edição de genoma dá ao outro a esperança que esta questão receba uma decisão.

Há problemas não tanto científicos como problemas sociais e organizacionais de fornecer o cuidado com estes pacientes. A maioria destas doenças hoje não têm tratamento eficaz, mas não significa que os pacientes não podem tratar-se, não é necessário tratar, não podem ajudar. Isto precisa que algum esforço da sociedade de desenvolver aproximações da reabilitação da terapia sintomática destes pacientes recebesse o cuidado.

Outro problema - é ajudar as famílias, porque doença genética - não é uma doença por pessoa. No aconselhamento médico e genético afirma que o paciente - é uma família. A família, na qual há um paciente de doença hereditário deve receber o aconselhamento médico e genético para decidir para si mesmos, passar a sua prova genética ou não ou não ter crianças, se ir ao diagnóstico pré-natal. E os problemas de organizacional, social, problemas de cuidado de saúde estas famílias, pelo menos no nosso país são muito relevantes e não sempre se resolvem.