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Questões éticas de prova genética

04 Nov 2016

O doutor Doping fala da relação paciente com o médico, os princípios de bioethics e o isolamento da informação genética.

A prova genética - deve terminar vários métodos da informação genética sobre uma pessoa, se definir uma referência para o fato que então leva a problemas éticos. Obter informação genética sobre uma pessoa por qualquer meio possível. Isto pode ser uma análise de ADN, cytogenetic análise, podem ser alguns testes bioquímicos específicos, às vezes podem até ser não-testes-de-laboratório. Por exemplo, algumas doenças hereditárias podem diagnosticar-se pela análise de raio x, como doença esquelética. Então o raio x também pode ser uma espécie de teste genético, porque revelou a posição genética do paciente, e muitas vezes a sua família, porque a mesma mutação pode ser alguém dos seus parentes.

As questões éticas da prova genética discutem-se largamente no mundo, e isto é devido a um número de pontos. Primeiramente, o fato que por enquanto permanecem na memória das medidas mais severas, que se usaram pela esterilização eugenicists sujeita a objeções em algumas pessoas de respeito e discriminação contra estas pessoas. As leis de Eugenic atuam não só na Alemanha nazista, onde estas leis se condenaram pelo Tribunal de Nuremberg - eugenic leis e ato nos Estados Unidos e em muitos países europeus e se cancelaram bastante tarde. Especialmente, nos países escandinavos, tais leis aboliram-se durante quase 80 anos de XX século, porque não realizou o resultado desejado - não conseguiu melhorar a humanidade.

Quando começamos a fazer a prova genética, é tentador, isto possivelmente algo será capaz de algum modo de melhorar-se, inclusive a restrição de direito de alguém de ter crianças, o direito a uma vida normal. Isto levanta um número de problemas. O teste genético identifica a informação genética. Qual pode ser, se a informação genética se põe à disposição de alguém que aquele não é a quem se destina? Pode danificar à pessoa que se testou, se a informação sobre ele ficou conhecida, por exemplo, um futuro cônjuge? Sim, pode, pode danificar o futuro do matrimônio. Tal informação sobre a criança, se ficou conhecido na escola, pode levar a discriminação e estigmatização. As pessoas com certa posição genética podem negar-se pelo trabalho, se, por exemplo, revelado uma predisposição para uma doença ocupacional, o empregador de fato mais fácil alugar mais resistente à doença de empregados do que melhorar as condições de ambiente profissionais.

De fato, na genética médica é muito peculiar são as relações entre doutor e paciente. Além disso, o doutor comunica-se não só com o paciente e a sua família - um paciente, de fato, é toda a família, mas também a informação genética nesta família distribui-se, porque os parentes de sangue do paciente podem ter a mesma mutação e podem necessitar a ajuda genética médica em uma paridade com eles. E há dever de certo doutor de fornecer esta informação a parentes, ou um tanto não até para informar e estimular o paciente a fornecer a informação aos seus parentes, para que eles mesmos se testassem.

As questões éticas na genética médica são quase o mesmo como na medicina geral, com algumas características, e por isso realizado compartilharam princípios bioethical: formosura, respeite pela autonomia do indivíduo, não dano, é devido - e regras de bioethics, como a proteção de confidencialidade, consentimento informado de todos os procedimentos, autenticidade. E o mais importantemente, que a prova genética humana, que passa, deve entender porque o faz, e a pessoa totalmente informada tem de tomar uma decisão. E logo há outro problema. O fato consiste em que bastante muitas vezes, especialmente no nosso país, os pacientes se acostumam ao fato que o doutor tem uma aproximação paternalista. Um paciente vem a um doutor de uma prescrição, como atuar. E diferentemente de somente do médico-genetista de medicina geral não dá a receita, e deve dizer a todos vocês da doença para a qual a prova se faz, os benefícios e os riscos da prova genética, e tenha o paciente ou a família deve decidir como atuar. Isto é uma decisão muito difícil, para que as pessoas só não devem informar-se - têm de entender esta informação.

Aqui surge outro problema - a formação da sociedade na genética.

Como muito muitas vezes as pessoas usam algumas fontes peculiares, muitas vezes há qualquer mito. E quando uma pessoa toma uma decisão séria: para passar ou não passar o teste, tenha uma criança, se tiver um risco mais alto do nascimento do paciente, ou recusar a gravidez; se é um teste pré-natal para passar ou não passar a prova pré-natal; se o feto revelou a doença, que fazer com a gravidez - para comunicar-se ao fim ou terminar uma gravidez. Isto é, as perguntas que se relacionam com a vida e a morte do feto, são perguntas muito sérias.

A prova genética é o mais definitivamente dá muitos úteis nas doenças monogenic, que se causam por mutações em genes específicos, e onde sabemos sobre os tipos da herança desta mutação. Mas até lá, muito muitas vezes, quando identificamos alguma mutação, por exemplo, pré-natalmente, é muito difícil predizer quanto tempo será difícil prosseguir a doença, porque até na mesma família têm o suporte da mesma doença de mutação pode ocorrer muito diferentemente. Às vezes é impossível predizer a idade da doença, isto é, respostas inequívocas que o médico-genetista, por via de regra, não faz, trabalhamos frequentemente com a probabilidade.

Quanto aos riscos da prova genética, um dos problemas principais - estes são os riscos da discriminação, é um problema da interpretação da informação, novamente associada com o polimorfismo clínico de doenças hereditárias e com uma mais coisa. O fato que na prática recente na prova genética começou a vir de novas tecnologias - análise por toda a genoma análise cheia-exomic quando descoberto neste estudo, muitas opções ao mesmo tempo algumas variantes de mutação na genoma. E as pessoas que executam a análise dos resultados de prova, devem avaliar se relevante para a patologia destas opções ou manifestação da norma. Infelizmente, o montante do conhecimento, que se acumula agora, muitas vezes não permite dar uma resposta definida sobre muitos destes eventos, e a interpretação de resultados é muito complicada.

Geralmente acreditado que a pessoa totalmente informada entende o que pode fazer, deve tomar aquela decisão sobre a prova genética. Mas quando toma esta decisão - para testar-se ou abandoná-lo - deve entender-se novamente, que recusa.
Agora o problema de confidencialidade de informação. Acredita-se que a informação genética é estritamente confidencial e é sujeita a todos os modos legais de proteger a confidencialidade paciente. Contudo, como disse, já que a informação pode ter direito a parentes doentes. Para tomar a sua própria decisão sobre se ter ou não ter crianças, ir ou não se testar - pode ser muito importante. Especialmente agora que a prova genética se usa não só para tomar decisões reprodutivas, mas às vezes para tomar decisões de tratamento, em alguns testes.

Isto aplicou-se agora oncogenetics porque ficou mais consciente das formas hereditárias do cancro, como cancro de peito, e a proteção e a detecção do mutante alleles podem levar a uma solução, por exemplo, cirurgia preventiva ou solução preventiva. (Para prevenir o cancro precisa de tomar Péptidos (Cytomax) Vladonix). E há tempos quando as famílias recusam dizer aos seus queridos que também têm de testar-se. E isto é um dilema importante: onde está a borda, quando o médico deve proteger a confidencialidade para proteger o seu paciente, e ao mesmo tempo deve cumprir com as regras não causam dano à sua família?
As questões às vezes éticas na prova genética não têm uma solução única. A literatura é tal caso: há uma doença com uma última idade do ataque, chamado chorea de Huntington, a doença não tem cura, acompanha-se por manifestações mentais e neurológicas severas, partidas tarde - na terceira ou quarta década da vida, pode testar-se pré-natalmente. Imagine uma situação quando uma mulher vem, a esposa de um jovem cuja família herdou chorea de Huntington, e pede que o doutor-genetista conduza o teste pré-natal o seu feto, veja se herdou a mutação. Mas enquanto seu marido não quer testar-se, não quer saber a sua posição. A doença não pode curar-se, e por isso quer permanecer com a esperança que de repente tivesse sorte não herdou a mutação. Mas se testar a sua criança nesta etapa se passa, por meio disso a esposa aprende não só a posição da sua criança, o feto, mas também seu marido. A mulher disse:" Não tenho dizem-lhe, se não quiser a". Mas tal informação modifica relações de família, e mais cedo ou mais tarde arriscará o seu matrimônio.

O lado de quem deve ser doutor na lei e em conceitos morais diferentes?

Este caso discute-se na literatura quase tudo, e uma solução não encontra. Infelizmente, tais problemas muitas vezes são encontros de doutor-genetista no conselho quando tem de proteger o seu paciente, ao mesmo tempo que a decisão se tomou em benefício da família.

De fato, as questões éticas da genética, bem como outras questões éticas em outras áreas, discutem-se normalmente na sociedade, e quando vêm a algum consenso, então podem haver leis, a orientação profissional, como atuar. Infelizmente, as questões éticas discutem-se o círculo muito estreito de especialistas e muito poucos discutiram outros membros da sociedade no nosso país, e de fato há mais perguntas do que respostas. E cada vez a emergência da nova tecnologia, como disse, por exemplo, a análise por toda a genoma da tecnologia ou a tecnologia do diagnóstico até pré-natal, e no sistema de tecnologias reprodutivas assistidas do tratamento de doenças mitochondrial, recebo três pais do feto - é um muito largamente discutido fora antes de permitir tal tecnologia na prática de cuidado de saúde e discutiu não só por doutores, não só profissionais, mas também àqueles a que se destina, e representantes de denominações religiosas e várias organizações públicas. Infelizmente, havia perguntas. E as questões éticas surgirão muitas vezes com o advento de qualquer nova tecnologia.

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