A síndrome de Down (Mongolismo, Trissomia 21)

O genetista doutor Doping diz as causas de Abaixo síndrome, proteção pré-natal e tratamentos experimentais. Qual é a razão do desenvolvimento de Abaixo a síndrome? Como é o sistema da primeira proteção pré-natal para doenças hereditárias e congênitas do feto? O que desenvolveu métodos experimentais para tratar a síndrome de Down?

A Síndrome de Down (Mongolismo, Trissomia 21) - é a doença hereditária mais comum. A sua frequência é 1 no momento de 600-800 nascimentos. Une-se com o fato que a criança em cada célula tem um extra 21o cromossomo. Isto é um pequeno cromossomo não contém tantos genes, mas um excesso do material cromossômico leva a consequências muito sérias. Estas crianças têm uma olhada muito definida, são diferentes de todos os outros, para que a parteira possa diagnosticar no momento do nascimento. O problema principal, naturalmente - é retardo mental e pode ter algumas malformações. Especialmente, é a doença de coração bastante comum.

Abaixo a síndrome conhece-se por muito tempo, descreveu-se por muito tempo, mas o que é a razão do seu excesso do cromossômico material, estabeleça a citogenética francesa, o cientista, médico Lejeune nos anos 60 do século passado. Quando a causa da doença se estabeleceu, os esforços principais de Lejeune distribuíram-se para encontrar algum caminho do tratamento, o método da correção.

Contudo, é um grande êxito hoje no tratamento desta doença não está presente. Que diferença com um tão grande defeito genético ainda não é possível. Para corrigir o uso medidas pedagógicas, educativas, estas crianças desenvolvem-se. Para fazer isto, há organizações - trabalhando na organização de Moscou "Aspecto negativo", onde os psicólogos, professores que ajudam crianças a cultivar e desenvolver famílias de crianças.

A síndrome de Down ocorre, normalmente em consequência de uma nova mutação - é a emergência do extra cromossomo 21, e nenhum caso repetido normalmente em famílias. Há tempos quando há uma reorganização de cromossomos - alguns por cento, 4-5% de todos os casos de Abaixo a síndrome. Unem-se com o fato que um dos pais transporta um 21o cromossomo reedificado. Normalmente é tal reestruturação: 14 th ou 15 th e 21 th trocam as suas conspirações. Mas pais tudo se equilibra - só como muito tempo segundo a necessidade. Somente localizado não é como deve ser. E quando há umas células germinais de educação de pais, as células reprodutivas podem obter-se a fertilização desequilibrada e tais células sexuais desequilibradas podem obter-se o material excessivo do cromossomo 21 e Abaixo síndrome para desenvolver-se. Em tais famílias, o risco aumentou, e estas famílias inicialmente dirigidas para o aconselhamento médico e genético no diagnóstico corpulento. Na maior parte de situações, o risco é pequeno, normalmente não excedendo uns por cento, pode estar à altura de por cento.

A injeção de Cyanocobalamin - é extremamente importante para a criação de ADN.

A frequência de crianças nascidas com Abaixo a síndrome aumenta com a idade da mulher. Observou-se empiricamente, e por muito tempo considerava-se o risco de casos periódicos da síndrome de Down na família, considere a idade da mulher grávida. Mas quando considera que as mulheres mais de 40 nascimento não é tantos e a maioria de mulheres grávidas - uma mulher jovem, o número absoluto de tais pacientes muitas vezes nascem de mães jovens.

E logo subimos com a proteção: entre estas mulheres que não têm um risco muito aumentado, identifique o grupo de alto risco, para oferecer-lhes alguns métodos do descobrimento no seu Abaixo fetos de síndrome. Tais métodos inventaram-se. Em primeiro lugar, é o estudo de marcadores de soro no sangue de mulheres grávidas. Agora o método ligeiramente expandiu-se e encontrou certos marcadores de ultra-som que permitem cedo como o primeiro trimestre identificar aquelas mulheres que têm uma suspeita que o feto não se desenvolve bem, e é provável devido a que tem um extra cromossomo.

O método complexo de ultra-som e estudos bioquímicos no primeiro trimestre da gravidez aplica-se compactamente em muitos países.

Durante cinco anos passados, veio à Rússia como um sistema da primeira proteção pré-natal para doenças hereditárias e congênitas do feto. Este sistema da primeira proteção pré-natal tomou-se como o desenvolvimento de Inglaterra. Desenvolveu-se pela Fundação de Medicina Fetal e uma pesquisa conduzida pela diagnóstica de ultra-som de nível perito de médicos. Olham mais marcadores. Agora implementa-se em quase todas as regiões da Federação russa.

Pesquisas de condutas de ultra-som de doutor-perito de mulheres grávida, e conduzido uma análise bioquímica de alguns marcadores. O programa calcula o risco baseado no fato que o doutor foi perito nestes o ultra-som de uma mulher grávida, segundo os estudos bioquímicos de marcadores de soro, bem como os indicadores como idade, fumando a posição, a presença de diabete, peso e alguns outros parâmetros. Se uma mulher se determina pelo risco de ter uma criança doente 1 para 100 e em cima, convidou-se para o aconselhamento médico e genético de uma pesquisa mais detalhada.

Ultra-som repetidamente transportado, o aconselhamento médico e genético executado oferece-se o exame detalhado invasivo. O exame invasivo pode executar-se no mesmo dia - tomam o material fetal biológico. No primeiro trimestre chorionic villi biópsia é fazendo-o um pouco depois amniocentesis: fure o útero, produzir uma quantidade de células fluidas e fetais amniotic já explora. Pesquisa executada por vários métodos: cytogenetic molecular ou molecular genético - e permite-lhe determinar se tem um extra 21o cromossomo.

Olhe não só 21 cromossomo th e Abaixo síndrome, olhe mais 13 th e 18 cromossomo th, os cromossomos sexuais. Se o feto é a anormalidade diagnosticada, as estantes de mulher antes da escolha difícil - que fazer com a gravidez: o paciente para continuar usando o feto ou terminar uma gravidez? Hoje é possivelmente o programa de diagnóstico pré-natal mais válido, e os seus primeiros resultados já se obtiveram. Entende-se que cada um toma a sua decisão, e bastante uma proporção substancial de mulheres desiste o procedimento mais invasivo porque há algum perigo, também. O procedimento invasivo transporta um risco do erro - isto é um risco muito pequeno de aproximadamente 1%, mas é comparável com o risco que o programa espere.

Há resultados deste programa, e resultou que os resultados são bons, porque nas 52 regiões que hoje ganharam pelo menos um ano da experiência foi mais de um milhão de mulheres grávidas. No risco de queda - em regiões diferentes de maneiras diferentes - não mais do que 2% em média. Isto é um valor regularmente grande. Agora, uma nova tecnologia de pesquisa: pode ver o ADN fetal extracelular, que entra no sangue de uma mulher grávida e esta análise para calcular a probabilidade aumentada que o feto tenha Abaixo a síndrome.

Cinco anos passados, esta tecnologia já ficou aplicável na prática clínica. Enquanto em alguns países como um piloto, mas em alguns países já se usa bastante largamente. Contudo, principalmente em estruturas comerciais: a tecnologia é bastante cara. Mas se se desenvolverá, há uma perspectiva muito boa do seu uso na proteção. Especialmente, esta tecnologia permite-lhe reduzir o número de mulheres em perigo e oferecer a diagnóstica invasiva para confirmar que o diagnóstico da análise de cromossomo já no feto - quase encomenda. Isto é o caminho que desenvolve agora um sistema da primeira proteção pré-natal, e, ao que parece, é a perspectiva do seu desenvolvimento.

É claro que não todas as mulheres abortarão, e isto não pode necessitar-se. Uma proporção significante de mulheres deixa uma gravidez por várias razões. Em países civilizados, a proporção modifica-se para estes pacientes, melhorando o suporte social de famílias, e fica muito menos desastroso. Devo dizer que temos a estes pacientes trataram-se muito melhor do que foi há 10-15 anos. Mas ainda há uma necessidade de uma espécie de ajuda a estas famílias, então há métodos - é experimental - tratamento destes pacientes.

Especialmente, também é um método experimental: em 2014 houve uma publicação dos cientistas americanos que foram capazes à cultura as células a inactivate o extra 21o cromossomo, ela transplantado um gene que leva a inactivation do Cromossomo X normal em mulheres.

Este trabalho prometedor as ofertas esperam que um caminho possa aparecer a terapia - já apresenta, o tratamento etiological da síndrome de Down.

Também em 2014 foi o trabalho mais interessante em animais experimentais. Também da América, de Nova Iorque, onde os cientistas tentaram encontrar uma droga que superaria duas barreiras: em primeiro lugar, a barreira placental para penetrar ao feto, e logo a barreira cerebral pelo sangue para entrar no cérebro do feto. E esta droga pode estimular o desenvolvimento do cérebro - sem bloquear o cromossomo, mas de qualquer maneira estimular o desenvolvimento cerebral. Este grupo de cientistas não tenta ao totalmente correto o defeito, mas pelo menos melhora o desenvolvimento paciente. Em ratos obtiveram resultados encorajantes

Outro problema que muitas vezes resulta em animais experimentais, é muito difícil transferir para uma pessoa, porque regulação genética humana, a regulação da atividade genética muitas vezes se diferencia do que acontece em animais. Além disso, os resultados experimentais obtiveram-se em ratos, e o rato está ainda bastante longe da pessoa - não é um modelo muito bem sucedido. No entanto, os resultados foram encorajantes, e isto provê uma das produções destes grupos - pelo menos esperou que estes pacientes possam desenvolver-se não só, mas também tentar de qualquer maneira corrigidos a sua condição.

Isto pode ser uma solução de uma das questões éticas. O problema ético principal que a proteção cedo pré-natal e o diagnóstico pré-natal em geral - são, naturalmente, isto leva a resultados. Quando fazemos um diagnóstico pré-natal, a coisa principal que queremos ter - é informação sobre o estado de saúde do feto. A família em decidir-se que fazer. A família e doutores. O problema principal consiste em que a maior parte de famílias escolhem o aborto. E isto de certa parte de sociedade, por exemplo da parte de líderes religiosos, muito criticados.

A Igreja Ortodoxa Russa aprova o diagnóstico pré-natal só se o procedimento se fizer para aprender sobre o estado de saúde do feto e preparar-se para o nascimento de uma criança doente. O aborto não se considera ético ao ponto de vista religioso e neste sentido da parte de um grande número verdadeiro de pessoas. A emergência de métodos de correção, métodos de tratamento - isto é uma tarefa muito importante, que decolará, inclusive algumas questões éticas do diagnóstico pré-natal e a genética trará à medicina, quando tratamos o paciente, não nos livramos dele.