Dano a ADN

O Biophysicist o doutor Doping conta sobre mutações na genoma, Rainha Vitória e Tay – doença de Sachs. O que é o dano de ADN e como acontece? Quantas mutações aparece anualmente no homem na genoma da esperma? Como o cromossomo danificado de Rainha Vitória influiu na história russa?

O processo de duplicação ou réplica, ADN extraordinariamente exato. O ADN polymerase - enzimas absolutamente maravilhosas que conseguem sintetizar novas praias de ADN segundo o princípio da complementaridade com a exatidão assombrosa. Os erros ocorrem com bastante uma probabilidade insignificante. Mas ainda ocorrem - em tais moléculas insanamente longas que temos no nosso corpo, em Moléculas de ADN. Assim, o dano de ADN ocorre, um erro ocorre e o erro é, naturalmente, extremamente importante para nós. A genética destes erros chama-se mutações.

Genetistas conhece-se um muito longo tempo. Mesmo antes que a descoberta da genética de estrutura de ADN soubesse que as mutações ocorrem nos genes. Mas não sabiam o que exatamente estas mutações se exprimem, o que acontece especificamente em tais casos. Agora que aprendemos a ler a sequência de ADN, sabemos todos os detalhes do que acontece à Molécula de ADN em tais preocupações como mutações. Os exemplos são muito, mas falarei sobre alguns que penso são os mais impressionantes.

A injeção de Cyanocobalamin (a Vitamina B12) - é extremamente essencial para fazer a síntese de ADN.

Quase todo o XIX século nas regras britânicas de Rainha Vitória, este período até chama-se a era vitoriana. Poucas pessoas sabem que além de longevidade e boa saúde Rainha Vitória tinha a sua genoma uma unidade de substituição. Uma unidade de três trilhões substituiu-se. Este dano herdou do seu pai, que a procriou, quando teve 50 anos. Não é uma ideia muito boa - para ter uma criança nesta idade. O fato que os homens com a idade ocorrem a acumulação do dano de ADN ocorre porque spermatogenesis em homens durante a vida. Agora investiga-se completamente quantificado: sabemos que em média, cada ano há duas mutações adicionais na genoma da esperma. Por isso, aos 50 anos do acumulado, é fácil calcular um montante decente de mutações. E quando considera que temos uma base de aproximadamente 14 mutações em média, é um grande lucro - dizem, 60 mutações adicionais.

Estas mutações ocorrem no momento de exatamente a transformação de células germinais, porque a maior parte de erros ocorrem durante a réplica durante o meiosis quando as gametas se formam. Agora sabemos que Rainha Vitória recebeu uma mutação dos seus pais, esta mutação associa-se com o Cromossomo X. Deixe-me lembrar-lhe que temos autosomes chamado de cromossomos normais e os cromossomos sexuais - os homens são o X-e Y-cromossomos em fêmeas é dois Cromossomos X. Portanto Rainha Vitória recebeu de mãe e papai no Cromossomo X, e do papa, recebeu a indenização de Cromossomo X. Porque a idade de mamães não importa? Em primeiro lugar, as mães são normalmente mais jovens, mas não a coisa principal. A coisa principal consiste em que meninas, mulheres todas as células germinais, todo do ovo se formou muito cedo e definitivamente, no resto da sua vida.

Já que o período inteiro de mulheres de reprodução tem ovos que se formam até na etapa embrionária.

Portanto sempre têm aproximadamente 14 violações. E homens aumenta com a idade. Por isso, acreditamos que é o papa deu a Rainha Vitória o Cromossomo X danificado.

O dano foi que foi o gene quebrado responsável pela proteína de coagulação sanguínea, mas se há dois Cromossomos X, não se manifesta. Na maioria de Victoria e todas as mulheres que receberam do seu Cromossomo X danificado, não mostrou. Mas logo que o rapaz com este Cromossomo X, tenha um cromossomo diferente Y, então, significa que geralmente não produz o fator coagulante. E resulta a doença, que se chama a hemofilia. Este gene que Rainha Vitória deu à sua neta, que se tornou a czarina Alexandra Feodorovna - a esposa de Nicholas II, o, e deu à luz ao herdeiro Alexei, que foi um hemophiliac. Por causa disto, ao tribunal trouxe-se por uns nomes do charlatão Rasputin porque isto ocorreu, especialmente, a revolução russa. Esta grande indignação causada entre vários segmentos da população - que este curandeiro se trouxe ao tribunal. Naturalmente, a Revolução russa são muitas razões, mas um deles é genético.

Outro exemplo de doenças genéticas - assim chamado Tay - doença de Sachs, que aparece principalmente em judeus de Ashkenazi. Judeus de Ashkenazi - uns judeus europeus, que disseram um dia em iídiche, que é um dialeto da língua alemã, e vêm da Alemanha. Todos os judeus do Leste Europeu são os descendentes dos judeus de Ashkenazi. Aumentaram por razões acidentais a presença danificou o gene que causa Tay - Sachs. Isto é uma doença hereditária terrível - uma criança que morre até 4 anos. Isto é uma coisa muito desagradável. E a probabilidade da ocorrência da doença entre judeus de Ashkenazi é 100 vezes mais alta do que entre a população geral. Pertence à categoria das assim chamadas doenças judaicas.

Foi um açoite terrível de judeus de Ashkenazi, e os avanços na ciência do ADN permitiram desenvolver métodos completamente fiáveis do diagnóstico destes genes, e o aconselhamento genético tornou-se para permitir a pares que vão começar uma família, decidir se querem fazê-lo ou não, porque a análise genética diz que ambos eles dizem, são as transportadoras do gene. Se ambos forem os carregadores do gene, então isto é uma doença autosomal, autosomal mutação não cromossomos sexuais. Por isso, para fazê-lo evidente que precisa a ambos os cromossomos, e isto veio de sua mãe, e do papa, transportou o gene doente. Este gene defeituoso deve vir de ambos os pais. É fácil calcular que se ambos os pais forem carregadores do gene, então com a probabilidade ¼ criança é doente, tem em ambos os cromossomos é o gene danificado. É uma alta probabilidade, e por isso muitas vezes a noiva e o noivo recusaram casar-se, se tal situação se fornece para não enfrentar tal problema. Especialmente agudo, este problema nos judeus religiosos, porque interdisseram o aborto, eles normalmente tem muitas crianças pelas mesmas razões, proíbem-se não só aborto, mas também contracepção. Por isso, têm uma muito alta probabilidade de pelo menos uma criança que vão começar a ser doentes, e é um drama da família.

Por conseguinte, até os rabinos recusam estabelecer o matrimônio até que a noiva e o noivo não trouxessem um certificado que passaram uma consulta genética. Decidem que se casarão ou não, mas devem saber que esperar. Isto levou o que é agora uma doença Tay - a doença de Sachs entre judeus é menos comum do que entre a população geral. Entende-se que o gene de doença está presente em judeus no momento da mesma concentração, mas encontrando estes dois genes surgiu à doença elimina-se quase agora. Esta realização é a ciência do ADN e desenvolvido em consequência dos métodos da ciência da análise genética.