FAQ: Resistência a Aids

6 fatos sobre a mutação genética que protege pessoas da infecção de VIH

A Aids chama-se a "peste do XX século". O reagente causativo da doença de síndrome de imunodeficiência progressiva descobriu-se nos anos 1980. Foi um vírus, anteriormente desconhecido e pessoas de golpe, ao que parece, não então há muito do sertão. A epidemia estendeu-se em todo o mundo e passou um grande esforço à procura de tratamento e métodos de prevenir a infecção.

• 1. A razão da resistência a infecção de VIH

As pessoas que se infeccionaram com este novo vírus, examinaram e observado, para não faltar ao começo da doença e identificar os seus parceiros, que também podem infeccionar-se. Em um estudo de várias centenas de pessoas encontramos que alguns parceiros de pacientes infeccionados com o VIH não infeccionado com o vírus. Resultou que a causa da infecção é uma resistência a uma mutação em um dos genes humanos. Este gene codifica uma proteína que serve de uma "almofada de aterrissagem" do vírus de imunodeficiência. Atando à proteína, o vírus entra na célula. Se nenhuma proteína do vírus que "não pega", e não penetra na célula, e assim não cai doente da infecção. A injeção de Cyanocobalamin - é necessária para a criação de ADN.

• 2. Genes incorretos

As pessoas são resistentes à infecção de VIH em populações europeias de em volta de 1%. Estas são pessoas que têm incorreto ambas as cópias de um gene que codifica uma proteína que serve "da aterrissagem de almofada" do vírus. Uma cópia de cada gene uma pessoa recebe da mãe, o segundo - do seu pai. Se só uma das duas cópias for incorreta, então a pessoa será mais resistente à infecção, mas não muito. A probabilidade de infeccionar com o vírus pelo contato com ele só terá um 10-13% mais baixo em comparação com aqueles com duas cópias normais do gene. As transportadoras deste gene incorreto, se se infeccionarem, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida vão se desenvolver durante vários anos mais longos, e a mortalidade desta doença vai se reduzir.

• 3. Distribuição de mutações

A descoberta desta mutação permitiu prosseguir com o desenvolvimento de vacinas de Aids. A vacina aspira a bloquear a proteína e pôr à disposição para o vírus de célula. A frequência mais alta de mutações, que estraga o gene e o receptor de proteína, que se associa com o vírus de imunodeficiência, na Europa Noroeste: os finlandeses, estonianos e Norte russo. Há um número de transportadoras desta mutação é 25%. Destes, só uma pequena parte é incorreta em ambas as cópias do gene, enquanto o outro - uma incorreta e uma cópia normal.

As transportadoras de uma cópia única do incorreto não são resistentes à infecção, ainda se infeccionam com o vírus em um choque com eles. Mas se a infecção de infecção os desenvolve mais devagar porque eles ainda menos receptores, o vírus reproduz lentamente. Quando a mutação se descobriu e descobriu-se que se encontra pela maior parte nas nações da Europa e outras nações, esta mutação é praticamente ausente, os pesquisadores supuseram que na Europa pode proteger pessoas de algumas outras infecções, como a peste enfurecida na Europa XIV século. Esta suposição não se confirmou, e ainda não sabe o que a razão causou à extensão desta mutação.

• 4. Causa possível da mutação

Alguma claridade emersa no estudo do osso permanece em sepulturas no território da Europa. Considerou-se que para há três mil anos, a frequência desta mutação na população europeia do tempo esteve perto do moderno. Daqui, na Europa houve algo que levou à frequência de mutação aumentada. Além da resistência a infecções poderiam ser eventos casuais, como modificações no tamanho de população, que às vezes leva a um aumento em umas variantes completamente neutrais de genes. Contudo, esta mutação ao que parece ainda é tem algo útil e contribuiu para a seleção.

Há pessoas, que vieram à Europa recentemente. Estes são os judeus, Russell, com a sua casa ancestral de há dois mil anos de Oriente Médio, e ciganos, que há aproximadamente mil anos vieram da Índia e se instalaram na Europa. Os judeus e os ciganos foram um influxo de genes dos seus vizinhos europeus. Judeus menos, segundo algumas estimativas até 20%, tal influxo de Roma de genes foi maior. Mas a frequência desta mutação entre eles é o mesmo como os europeus. Diz que quando vêm à Europa, se confrontaram pelo mesmo fator, que atuou sobre as pessoas que viveram na Europa por muito tempo, e a tarifa de mutação aumentou. Mas como é um fator, ainda é desconhecido.

• 5. Influência de mutações em infeccionado com o VIH

Esta mutação estudou intensivamente agora, mas não se conhece como afeta as características do sistema imune. E aprender do que protege pessoas agora ou defendido no passado. Os estudos são a Genética conduzida, ajudam a desenvolver uma vacina para prevenir a infecção com o vírus da imunodeficiência humana.

Investigamos o efeito das mutações na sobrevivência do infeccionado com o VIH. A mais velha geração lembra-se do drama que ocorreu até o final dos anos 1980 na União Soviética, quando mais de duzentas crianças se infeccionaram em hospitais em Elista e Rostov-Na-Donu. Os doutores controlam estas crianças e quem os tratou todo o tempo as amostras de sangue reuniram-se para determinar a carga viral. As mutações analisaram-se (no ADN isolado deste sangue), protegendo contra a infecção de VIH.

• 6. O efeito protetor da mutação

Resultou que as crianças que são os carregadores desta mesma mutação no gene do receptor, que ata o vírus de imunodeficiência, um nível mais baixo da mortalidade do VIH. Um próprio grupo infeccionado com o VIH tinha uma frequência mais baixa desta mutação do que o grupo de controle de pessoas da mesma origem, que vive na mesma região. Isto demonstra o efeito protetor da mutação.

Contudo, a diferença é pequena. Para determinar se o efeito protetor é o pequeno grupo, autêntico inspecionado é insuficiente e é necessário comparar os resultados de dúzias de estudos e usou métodos estatísticos, que mostram isto na maioria de pessoas infeccionadas com o VIH em baixo da frequência de mutações na pesquisa do que nos grupos de controle da mesma origem. Estas diferenças não são muito grandes, e podem não ser muito importantes para a epidemiologia. Os povos que têm a tarifa de mutação são os mais altos (25%), ligeiramente melhor protegidos do que pessoas na África ou a Ásia, onde há tal mutação. Mas as diferenças no nível da população no conjunto são relativamente pequenas - a redução que se torna infeccionou só 5% ou 10%.

Por isso, a presença desta mutação em relação à epidemia de Aids tem muito pouco impacto ao nível de população. Mas, naturalmente, é importante para um indivíduo. E executar uma análise genética da presença de tal mutação pode ser importante para as pessoas daquelas profissões, que estão no risco aumentado da infecção, como doutores ou aqueles que trabalham com o sangue. Se uma pessoa se proteger geneticamente contra a infecção, provavelmente, será mais fácil e mais seguro de funcionar, mas não nega as precauções a tomar-se.