Perguntas frequentes: mutações perigosas em populações humanas

6 fatos Incorretos durante a réplica e o reparo de ADN, doenças genéticas e mutações ligeiramente perigosas. As mutações ocorrem em todos os organismos. Há um teorema: se o corpo tentado para fazer as mutações não tivesse (isto é, aumento ilimitado na exatidão de réplica e reparo de ADN), o "preço" destes processos tenderia à infinidade, porque nada pode fazer-se sem nenhum erro. Abaixo do preço refere-se ao tempo que estes processos se manteriam, e a energia que se expenderia para eles. Por isso, qualquer erro nas células com textos genéticos inevitavelmente surgem.

• 1. Causas de mutações

As mutações ocorrem muito raramente e principalmente por duas razões. Primeiramente, devido a erros em réplica de ADN. Em segundo lugar, devido a erros no reparo. O ADN é todo o tempo necessidade de dobrar-se como uma célula se divide cada célula de filha deve receber todo o ADN. E esta duplicação pode fazer-se exatamente.

Às vezes, os intervalos de ADN, porque é bastante uma coisa frágil. O comprimento do ADN inteiro em cada célula humana - metro. É bastante compacto empacotado. Desde o ADN - a molécula é a espessura muito pequena, constantemente sai sem ganhar nem perder com o calor. E tem de consertar-se. E se deve fixar inexato, há uma mutação. Quando a probabilidade da réplica de ADN, o novo caráter "se fixará" mal, é somente 10-10 - é uma possibilidade em dez trilhões.

Este processo ocorre em duas etapas: o ADN 'lança' a primeira carta, e logo imediatamente tenta rasgar-se. Consequentemente, se a carta se fixou corretamente, então mais provavelmente, vai se arrancar (os assim chamados 3'> 5' exonuclease atividade). Então vem a terceira etapa da atividade - a terceira "linha da defesa". Se a carta se fixar corretamente ou se separar, há ADN no qual duas praias contêm cartas não-complementares um a outro. Então lá começam a arrastar-se enzimas que reconhecem tais inconsistências e lançamento incorreto nova carta, substituindo-o.

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• 2. Mutações perigosas e inofensivas

Apesar de que no processo do ADN a réplica é uma luta persistente pela exatidão, alguns erros são inevitáveis. Neste sentido, o homem é não diferente de animais. Em seres humanos, a tarifa de mutação é aproximadamente igual a 10-8 por nucleotide por geração. Desde que o comprimento da genoma humana em três trilhões de nucleotides e cada um de nós têm dois genótipos, então 10-8 com uma carta por geração - isto é aproximadamente 60 novas mutações de cada recém-nascido. Naturalmente, estas 60 novas mutações em uma grande proporção de neutral. A genoma humana enche-se de vário "lixo", e se em alguma esquina distante da carta A se substituir pela carta B, o homem disto, nada vai. Contudo, aproximadamente 10% do nosso ADN importante. E se a mutação afeta algo importante, será provavelmente perigosa, porque quando modifica algo que trabalha, é pioramento. Mas agora mesmo pode usarPicamilon, Demadex e Adrafinil.

• 3. A história do estudo de mutações deletérias

A primeira observação da mutação no homem apareceu quase imediatamente depois do redescobrimento de leis de Mendel. Em 1909, o médico inglês Archibald Garrod publicou um papel sobre as doenças genéticas do metabolismo chamado "o erro inato do metabolismo". Especialmente, estudou a doença conhecida como homogentisuria - uma violação do metabolismo de tyrosine, no qual a urina está presente alcapton. Garrod notou que os pacientes normalmente são os descendentes dos matrimônios entre parentes. Isto é devido a que homogentisuria - doença recessiva. Isto é, para ela doente, é necessário adquirir o mutante alleles e de sua mãe, e do Papa, que é muito mais provável se a mãe e pai - família. Isto foi o primeiro estudo com antecedência de mutações deletérias em seres humanos.

E em 1912, o médico alemão Wilhelm Weinberg observou que as doenças hereditárias são mais comuns na criança última na família. E concluído que a maior parte de mutações se passam a crianças de mais velhos pais. Em 1935, o grande genetista John Haldane fez bastante uma descoberta alarmante. Estudou a doença "hemofilia", que se compromete com o soalho. Isto é, um gene cujo fracasso pode levar à hemofilia, senta-se no X cromossomo. À doença originada na menina, precisa a ambos do seu X cromossomo que transporta o allele quebrado, que é muito raro. E o rapaz é só um X cromossomo. Por isso, a aparência da doença, só um alleles quebrado. Por isso, a hemofilia aparece quase exclusivamente em machos. Haldane disse que se o rapaz for doente com a hemofilia, muitas vezes são seus irmãos demasiado mal. E fez esta conclusão. Suponha que o rapaz - hemophiliac, porque sua mãe veio a mutação. Então seria uma mutação única: surgiria só um paciente esporádico. E normalmente ocorrem em famílias. Isto é, se o rapaz - hemophiliac, seu irmão, com uma probabilidade de quase 50% também hemophiliac. Isto significa que a falta não é minha mãe. Uma falta aquele papai de mamãe. Minha mãe já é um carregador heterozygous. Isto é, a mutação surgiu não de minha mãe, veio antes. Este Haldane concluiu que os homens destinaram às mutações recentemente surgidas mais muitas vezes do que mulheres. Isto significa que as mutações de células germinais masculinas ocorrem mais frequentemente do que mulheres em células reprodutivas.

Agora não parece surpreendente. Sabemos que a menina do zygote a zygote passa aproximadamente trinta divisões celulares. De embrionário caminho a menina quando ainda foi um embrião, todos os ovos já se formou. E os homens produzem a vida de esperma. E assim do zygote a zygote na linha masculina passa não trinta divisões. Se um homem se multiplica durante 18 anos, aproximadamente 150 divisões, e se durante 60 anos, até 500 divisões. E porque a fonte principal da mutação - um erro de réplica de ADN, vemos uma diferença dramática nas tarifas de mutações entre homens e mulheres.

• 4. Mutações inofensivas

Aproximadamente 2% de recém-nascidos são alguma patologia Mendeliana simples clara. Consequentemente, 98% de crianças são sãos - no sentido que as doenças Mendelianas não têm. Antes da partida dos anos 30 acreditou-se que uma mutação - é algo raro. Contudo, o primeiro quem mostrou que não é, foi Timofeev Resovskii. Em 1935 abriu mutações slabovrednye - mutações que não matam e não causam nenhum phenotype óbvio incoagulability como sangue, mas aptidão somente um pouco mais baixa. Mostrou que as mutações que quantitativamente só estragam a mosca Drosophila, mais do que aqueles que podem fixar-se, e dizem que o seu meio - mutante.

Depois de 35 anos o Terumi Mukai japonês começou a estudar as mutações mal definidas em um montante muito grande do material. Resultou que estas mutações mais do que óbvias, não duas vezes, e cem. Resultou que a maioria de mutações - é algo que não encontramos métodos simples. E logo veio os métodos modernos (a nova geração) sequencing, que leva em conta alguns miles dólares totalmente decifram o genótipo humano. Se chamarmos a genoma humana norma de população estatística, considera-se que o genótipo de cada pessoa transporta aproximadamente dez mil variações da genoma que causam a substituição de ácidos amino na proteína.

• 5. Métodos de pesquisa de mutação

Há técnicas que nos permitem dizer substituir o ácido amino na proteína, é perigoso ou inofensivo. A base destes métodos também é evolutiva. Comparamos qualquer proteína humana, com a mesma proteína de vários mamíferos. Deixado normalmente uma pessoa em certo lugar é o ácido amino glycine, mas alguns outros mamíferos lá é alanine. Então, possivelmente, o homem alanine neste ponto, também, não é perigoso. Cheio da confiança não pode estar aqui, mas provavelmente é. E se glycine em algum momento a proteína for em total (em seres humanos, cães, cavalos, ratos), então substitua-o com alanine em seres humanos será provavelmente perigoso, porque ninguém faz.

Estas e outras considerações permitem-nos estimar que proporção de mutações em seres humanos é perigosa. Aqui é útil distinguir-se entre novas mutações que surgiram agora, e mutações que surgiram antes, e agora também apresentam na forma de alleles raro. Das dezenas de milhares de diferenças genéticas da norma aproximadamente mil perigoso.

• 6. As consequências da acumulação de mutações

Deste modo, cada pessoa apresentam no genótipo de 900-1100 substituição amino mutações ligeiramente deletérias ácidas. O número de mutações aumenta-se até uma por geração devido ao processo de mutação espontâneo. Agora o homem não é quase nenhum efeito da seleção natural contra mutações fracamente deletérias - só atua contra perturbações muito fortes. Se uma pessoa, por exemplo, a pressão de sangue aumentou em um por cento, comerá a extra pílula e estará feliz de cumprir 70 anos. Ninguém sabe o que acontecerá à população humana por causa da acumulação de mutações ligeiramente deletérias. É claro que nada bom. Mas como rapidamente os efeitos desta acumulação ficarão visíveis, ninguém sabe.