Perguntas frequentes: análise genética

7 fatos sobre as áreas diferentes de genodiagnostics moderno.

Diagnóstica molecular - isto é um campo muito largo, que também pode dividir-se em várias partes. Uma parte - uma análise de genoma humana, que pode fazer-se uma vez em uma vida, e nos dirá da predisposição humana para várias doenças, revelará a paternidade, maternidade, aprenderá a sua étnica (onde veio de, a que grupo de população fazem pensa), pode entender se é um carregador de uma doença genética, e como reage a certas medicações. Isto é informação muito útil.

Pode fazer a dinâmica da diagnóstica genética em: procure qualquer modificação no corpo devido à análise de livremente fazer circular ácidos nucleicos ou de biópsias de tecido. Selecione o ADN (ou sangue ou células) e ver o que está enganado. Assim, é possível diagnosticar a doença ou selecionar qualquer estratégia de tratamento para uma determinada doença em um determinado perfil células genéticas ou grupos de células.

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Também é possível investigar várias doenças causadas por infecções virais, infecções bacterianas, etc. Estas são três áreas principais da diagnóstica genética, que se usam hoje.

• 1.

Esta área pulou para a frente durante cinco anos passados. Muitas rupturas das linhas inimigas na diagnóstica genética, naturalmente, fizeram-se na decifração da genoma humana, que se concluiu no começo deste século. Estes dados usaram-se para um grande número de testes diferentes e estratégias genéticas. O preço de sequencing a primeira genoma humana foi mais de US$ 3 trilhões. Hoje somos capazes à sequência a genoma humana em 5000. E este preço tende rapidamente a 1 mil dólares. Hipoteticamente, é a genoma humana sekvenirvoat possível e por alguns dólares. Dependendo de quando vêm para o mercado sequencing a tecnologia.

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• 2.

Uma das áreas da diagnóstica genética, que o nosso laboratório estuda no momento da Pesquisa federal e o Centro Clínico de Hematologia Pediátrica, Oncologia e Imunologia, - um primeiro diagnóstico pré-natal não-invasivo. Esta estratégia de análise e detecção de doenças genéticas diferentes do feto durante a gravidez da mãe. Já na 10a semana da gravidez pode tomar-se do sangue da mãe, ADN fetal isolado prosekvenirvoat decompõe-se para um número de leituras no cromossomo ploidy e vê é o número de cromossomos no feto. É possível identificar doenças tal como Abaixo síndrome (três cromossomo 21-x), síndrome de Edwards e síndrome do suor (isto é 13os e 18os cromossomos). Tais testes já se lançaram nos EU por quatro companhias e usam-se ativamente. Hipoteticamente, é possível identificar um grande número de doenças genéticas, que no momento atual há mais do que 1500, e neste caso é necessário para a sequência a genoma de quase todos.

Mas agora mesmo pode comprar Meldonium Sharapova, Demadex e Adrafinil.

• 3.

A história do primeiro diagnóstico pré-natal não-invasivo fazendo circular livremente nucleated ácidos começou em 1997, quando o professor Dennis Lo de Hong Kong alocou o ADN fetal e ARN fetal do sangue periférico da mãe, e publicou os resultados. Patenteou métodos, usando os ácidos nucleicos fetais livremente correntes para o diagnóstico pré-natal. Com base na sua pesquisa, vários grupos de pesquisa começaram a desenvolver métodos diagnósticos. Até o final de 2011, apareceu no mercado os primeiros testes para identificar a síndrome de Down, Patau e Edwards no sangue periférico da mãe. Isto é, abrindo-se ao uso de massa na clínica tomou aproximadamente 15 anos. Agora estas fugas cada vez mais muitas vezes ocorrem. Hoje, a diagnóstica genética muitas vezes usa-se para a detecção de vários cancros. No sangue periférico, podemos identificar um grande número de tipos do cancro. Quanto ao quadro do genético e epigenetic em. Não podemos somente sequencing o ADN, podemos olhar para vários outros mecanismos da regulação.

• 4.

É um grande auxílio no desenvolvimento da proteção genética dada por tais companhias como «23andMe», «o Caminho Genomics» e «Decifra». Estas são companhias que começaram a oferecer a proteção genética para pessoas comuns, diretamente ou por doutores. Nestas companhias, pode enviar uma amostra da saliva, isolam o ADN e falam sobre a étnica, mostram à transportadora de várias doenças e predisposição para doenças e metabolismo de várias drogas. E muitas companhias planejam mover-se do microchip para concluir genomic sequencing. Esta indústria é relativamente nova, mas agora vai por aos trancos e barrancos. Já hoje pode bastante barato, menos de US$ 300, uma informação relativamente útil sobre a sua própria genoma. Na Rússia, também, tais estudos se conduzem e estas companhias também existem. Este "Genanalitika", "Gene de saúde de Família" e outros. Também «Caminho Genomics» e «23andMe» a companhia também planeja dirigir testes aqui.

• 5.

Muitos países asiáticos, como a China, investiram enormes montantes do dinheiro nos centros de sequencing e centros da diagnóstica genética e genoanalitics. A companhia chinesa, Beijing Genomics Institute (BGI) atualmente fornece aproximadamente 20% do mundo sequencing. Constantemente trazem métodos analíticos alguma vez novos. A Malásia investiu o enorme dinheiro em bioinformatics. O Centro de pesquisa Genomic malásio coopera agora com a nossa Pesquisa e o Centro Clínico de Hematologia Pediátrica, Oncologia e Imunologia na criação de centro de diagnóstica genético.

• 6.

A diagnóstica molecular muito usa-se largamente agora para a análise de doenças contagiosas e vária patologia. Entra na companhia, dá o sangue, alocou um ADN total é PCR ou pode ser, por exemplo, em algum laboratório para fazer microlascar o seu ADN e ver o biomarkers diferente da doença. Os grupos de pesquisa-chave que tratam com isto na Rússia são Govorun Vadim Markovich (O instituto da Medicina Physico-química) e o acadêmico Skryabin. E pouco a pouco, estas tecnologias a um nível comercial.

• 7.

Um dos pescoços de garrafa na diagnóstica genética é bioinformatics. Para a análise da genoma completa, ou até a análise de um grande número de dados de microtabela necessita poder computacional enorme, algoritmos de análise de dados, bem como um grande número de especialistas bioinformatics. E isto é um problema. Agora a análise de bioinformatic da genoma pode tomar mais longo do que sequencing. Também, os processos biológicos se causam por uma interação complexa de fatores genéticos e epigenetic (epi - significa "acima" dos processos genéticos), como ADN methylation, uma modificação conformacional, microARN e muitos outros. Estes processos são muito complexos e só podem estudar-se usando bioinformatics. Na Rússia, deve investir definitivamente em bioinformatics. Como é a área não regulada onde não há problemas com os reagentes, muitos algoritmos podem dirigir-se em um computador de mesa e analisar os dados obtidos fora. GeneGo e Ariadne Genomics - bioinformatics Só noturno dos projetos mais bem sucedidos, que se venderam a organizações Ocidentais de milhões de dólares tinha raízes russas. No campo de bioinformatics pode competir efetivamente e a colaboração de grandes instituições Ocidentais.